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Results
Showing 1 to 20 of 49 for “"Punktmutationen"”.
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LNA-clamp-PCR zum sensitiven Nachweis von Punktmutationen im Rahmen der Entwicklung eines Darmkrebsfrüherkennungstests
… Nachweismethode für die zuvor identifizierten Punktmutationen zu entwickeln. Das Nachweisverfahren musste dabei unempfindlich gegen einen hohen Hintergrund nichtmutierter DNA sein, da im Stuhl geringe Mengen DNA aus neoplastischen Zellen bei einem hohen Hintergrund von DNA aus gesunden Zellen …
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Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 2 : neue Myelinprotein-P0-Punktmutationen und Haplotypenanalyse in europäischen Familien
The dominant forms of hereditary motor and sensory neuropathies of Charcot Marie Tooth type (CMT) are among the most common inherited diseases in humans. With respect to electroneurography and nerve pathology, CMT is subdivided in demyelinating CMT1 and axonal CMT2. Causative gene mutations can be …
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Vergleich Gastrointestinaler Stromatumoren (GIST) mit Exon-11-Punktmutationen und Exon-11-Deletionen nach klinisch-pathologischen Parametern und Lokalisation
… Stromatumoren (GIST) mit Exon-11-Punktmutationen und Exon-11-Deletionen nach klinisch-pathologischen Parametern und Lokalisation
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Untersuchungen zur immunologische Rolle von HFE, einem HLA Klasse I homologen Gen, das bei der hereditären Hämochromatose Punktmutationen zeigt
Das für das Krankheitsbild der hereditären Hämochromatose vom Typ 1 ursächliche Gen, <br>HFE, liegt telomerisch vom HLA-A-Lokus auf dem menschlichen Chromosom 6. Während <br>die Assoziation des HFE-Proteins mit dem Transferrinrezeptor die Grundlage für seine Rolle <br>im Eisenstoffwechsel bildet, …
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Modifikation der enzymatischen Mutationsdetektionsmethode (EMD) zur Identifikation von Punktmutationen im PMP22-Gen nach DNA-Isolierung aus Nerv, Muskel oder Blut
Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) are a group of genetically determined disorders of the peripheral nervous system, which are clinically characterised by chronic, progressive weakness of the lower limbs, muscular atrophy and sensibility disorders. Phenotypic variability, however, is …
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Mutationsanalyse bei Patienten mit Nephronophthise Typ 1 mittels SSCP und Sequenzierung
… von 69 Familien 7 noch nicht bekannte Punktmutationen nachgewiesen werden. Davon waren 4 hemizygot und im Exonbereich lokalisiert. 3 Punktmutationen lagen im Intronbereich und waren heterozygot. Zwei Exone zeigten Polymorphismen, die auch nicht von NPH1 betroffene Referenzindividuen …
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Untersuchung des Epsilon-Toxins und Mutanten des Epsilon-Toxins aus Clostridium perfringens auf Kanalbildung
… bei denen in dieser potentiellen Porendomäne Punktmutationen eingefügt worden sind. Diese werden Epsilon-Toxin 700, 701, 702 und 703 genannt. Im Vergleich von Wildtyp und Mutanten hat sich gezeigt, dass sich die Werte der Einzelkanalleitfähigkeit, der Selektivität und der Spannungsabhängigkeit …
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Schätzungen der männlichen und weiblichen Mutationsraten bei Duchennescher Muskeldystrophie
… (DMD), wobei jeweils zwischen Deletionen und Punktmutationen unterschieden wird. Bei der Duchenneschen Muskeldystrophie handelt es sich um eine X-chromosomal rezessiv vererbte Krankheit. Es existiert derzeit keine kausale Therapie, die Patienten versterben meist im 2. Lebensjahrzehnt. …
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Funktion des Wind-Proteins in Drosophila melanogaster bei Faltung und/ oder Transport des sekretorischen Proteins Pipe
… über einen flexiblen Linker verbunden.Über Punktmutationen an Wind konnte eine Bindestelle für Pipe identifiziert werden. Dabei handelt es sich um ein Tyrosin-Cluster (Y53, Y55).Über Deletionsmutagenese von Wind konnten die an der Interaktion mit Pipe beteiligten Domänen charakterisiert …
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Kartierung von umhüllungsrelevanten Aminosäureresten auf dem Hepatitis B Virus Kapsid
… Reaktion (EPR) charakterisiert. 13 der Punktmutationen erschienen Negativ im Nachweis von Nukleokapsiden durch die EPR. 28 Mutationen zeigten einen Wildtyp-Phänotyp; hier wurden sowohl zelluläre Nukleokapside als auch sekretierte Virionen nachgewiesen. 11 Mutationen zeigten den gesuchten …
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Korrelation von in vivo-Resistenz gegen Chloroquin mit allelischen Polymorphismen bei Plasmodium falciparum-Isolaten aus Uganda
… drug resistance“. Das Auftreten von bestimmten Punktmutationen im sog. Plasmodium falciparum multiple drug resistance Gen 1 (Pfmdr1 auf Chromosom 5), das für das Efflux-Protein kodieren könnte, ist mit Chloroquinresistenz assoziiert worden [Foote et al. 1989, 1990]. In dieser Studie wurden an …
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Genetische Diversität der humanen kommensalen Bakterienart Neisseria lactamica in epidemiologisch verknüpften Gruppen
… von Rekombinationsereignissen gegenüber Punktmutationen bestätigt werden, so dass für die Spezies Neisseria lactamica horizontaler Gentransfer anzunehmen ist. Da nur ein einziger Genotyp in zwei verschiedenen Städten beobachtet wurde, zeigen die Ergebnisse der vorliegenden Arbeit, dass …
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Molekulare Ursachen des hereditären Angioödems
… Methode etabliert, die eine Detektion von Punktmutationen, kleinen Deletionen und Insertionen ermöglichte. In deren Anschluss konnte durch Sequenzierung eine genaue Charakterisierung der Mutationen erfolgen. Im untersuchten Patientenkollektiv wurden 23 Mutationen bei Patienten mit HAE-Typ I …
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Bedeutung der Rezeptor-Tyrosinkinase c-Kit in der Pathogenese der, Philadelphiatranslokation Bcr-Abl positiven, chronischen myeloischen Leukämie
… Experimente zum ersten Mal nachgewiesen werden. Punktmutationen an funktionell relevanten Positionen in Bcr-Abl änderten nichts an der gezeigten Interaktion, bis auf eine Kinase-inaktive Mutante, die keine Phosphorylierung von c-Kit mehr bewirkte. Um eine Bindungsstelle in c-Kit zu …
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Charakterisierung von HSS-2, einer B-zellspezifischen, regulatorischen DNA-Sequenz im Bereich des Ig(lambda)-Enhancers des Menschen
… Dazu wurden Luciferasereportergenkonstrukte mit Punktmutationen in den beiden NFkB-Bindungsstellen von HSS-2 oder mit 5’- bzw. 3’-Deletionen in HSS-2 eingesetzt. Die Auswertung der Daten ergab, daß der Transkriptionsfaktor NFkB eine sehr wichtige Rolle in der Regulierung des humanen Igl-Locus …
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Neue DNA-Biosensoren mit direkter elektrochemischer Detektion auf Basis von Metall-PNA-Konjugaten
… DNA-Arrays sind hinsichtlich der Erkennung von Punktmutationen in den Targets limitiert, da DNA-Oligomere als Sonden über keine ausreichend hohe Spezifität verfügen. PNA-Oligomere hingegen hybridisieren mit komplementären DNA-Sequenzen via Watson-Crick-Basenpaarung, jedoch zeigen die Duplizes …
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Etablierung eines Modellsystems zur zellulären und biochemischen Phänotypisierung von Prionproteinen unter Verwendung von GFP-PrP-Chimären
… für die bislang in allen untersuchten Fällen Punktmutationen oder Insertionen im Prionprotein-Gen des Menschen (PRNP) nachgewiesen werden konnten. Obwohl bereits mehr als 20 TSE-assoziierte Mutationen in PRNP beschrieben wurden, ist nach wie vor relativ wenig über die Zellbiologie, d. h. den …
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Src-Kinasen als Mediatoren Bcr-Abl-induzierter Leukämien
… oder dann, wenn sich aufgrund spezifischer Punktmutationen eine Resistenz gegenüber STI571 ausgebildet hat. Derartige Substanzen sollten daher in naher Zukunft in Tiermodellen getestet werden.
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Etablierung konditionaler Knock-out Mäuse für ERAB (endoplasmic reticulum-associated amyloid ß-peptide binding protein) : funktionelle Analysen zur Bedeutung für die T-Zellentwicklung und den Stoffwechsel
… des Menschen ist, die durch Punktmutationen im entsprechenden menschlichen Gen hervorgerufen wird. Eine ERAB-Defizienz ausschließlich in Endothelzellen und hämatopoetischen Stammzellen führte zu ähnlichen Symptomen wie bei ERAB/neo Männchen beobachtet wurden. Jedoch starben …
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