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Results
Showing 1 to 20 of 22 for “"Punktmutation"”.
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Charakterisierung von KCNQ-Kaliumkanälen und ihren Beta-Untereinheiten
… Arbeit beinhaltete die Charakterisierung einer Punktmutation im Spannungssensor von KCNQ2. Hierbei wurde untersucht, warum diese Mutation nicht nur zur Neugeborenen-Epilepsie führte, sondern in den betroffenen Patienten zusätzlich Myokymie verursachte. Der dritte Teil bestand aus Patch clamp …
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Congenital Disorders of Glycosylation IIj (CDG-IIj): Identifizierung eines Defekts der COG6-Untereinheit des Conserved Oligomeric Golgi-Komplexes
… und des COG6-Gens ergibt die homozygote Punktmutation (c.G1646T), was zum Aminosäureaustausch p.G549V im COG6 Protein führt. Die retrovirale Komplementation der Patientenfibroblasten mit Wildtyp COG6-cDNA führt zur Normalisierung des COG-Komplex abhängigen Proteintransportes nach …
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Modulation der Aktivität des nikotinischen Acetylcholinrezeptors in transgenen Tiermodellen
… embryonal exprimierte Untereinheit des AChR eine Punktmutation, die den Austausch einer Aminosäure (P121L) bewirkt. Diese Mutation wurde in myasthenischen Patienten gefunden in denen sie das FCCMS auslöst. Elektrophysiologische Untersuchungen zeigten, dass die Aktivität des AChR durch Einbau …
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Mutationsanalyse bei Patienten mit Nephronophthise Typ 1 mittels SSCP und Sequenzierung
… ist die Kombination einer Deletion mit einer Punktmutation als Krankheitsursache. <br>Die vorliegende Arbeit untersuchte Patienten mit NPH1, SLS, JSB und Cogan-Syndrom, die keine homozygote Deletion in NPHP1 aufwiesen auf Mutationen. Insgesamt konnten mit SSCP und Sequenzierung bei der …
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Characterisation of the immune modulatory effect of wild type Rift Valley fever virus strains
… zu R18-NSs enthält R7-NSs lediglich eine Punktmutation im NSs-Gen, die auf Aminosäureebene zu einem Austausch von Leucin durch Prolin an Position 115 führt. Interessanterweise hat diese Punktmutation einen ähnlichen Effekt wie die große Deletion im Leseraster des Clone 13-NSs. R10-NSs war …
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Identifizierung von Faktoren, die funktionell mit dem Sac1p-Protein in Saccharomyces cerevisiae interagieren
… Wachstum involviert ist. Die lsa3-1 Punktmutation führte zu einem Austausch von Asp153 zu Asn153 im katalytischen Zentrum von Slt2p. Durch morphologische Untersuchungen konnte gezeigt werden, daß die synthetisch letalen Interaktionen von slt2 und sac1 durch einen Zellseparationsdefekt …
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Sequenzanalyse des humanen 5´-Deiodase (Typ I) -Gens bei Patienten mit Schilddrüsenfunktionsstörungen
… unveränderter Exonstruktur) heterozygot für eine Punktmutation im Codon 108 im Exon 1. Durch den Austausch von G durch A ergibt sich bei ihnen aus dem Codon UGG für die Aminosäure Tryptophan das Stop- beziehungsweise SeCys-Codon UGA. Im ersten Fall entsteht dadurch ein etwa um die Hälfte …
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Charakterisierung membranverankerter HIV-Fusionsinhibitoren
… Im Fall von BaL trat gleichzeitig eine Punktmutation in HR1 (I48V) auf, die die Resistenz moduliert. Obwohl keine dieser Mutationen im mit T-20 Resistenz assoziierten Motiv lag, war die Empfindlichkeit beider selektierten Varianten gegenüber löslichem T-20 herabgesetzt, was darauf …
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Zusammenspiel von posttranskriptionellen Modifikationen und Strukturen von humanen mitochondrialen tRNAs
… transfer RNAs (tRNAs). Mehr als 80 verschiedene Punktmutationen in den humanen mitochondrialen tRNA Genen werden mit Krankheiten wie Kardiopathie, Enzephalopathie und Myopathien assoziert. Die Bildung von alternativen sekundären und tertiären tRNA-Strukturen könnte die Pathogenität dieser …
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Die Funktion der Cochaperone FKBP51, FKBP52 und p23 bei der Signaltransduktion der Corticoidrezeptoren
… verantwortlich ist. Durch Einführung einer Punktmutation, die die Peptidyl-Prolyl-Isomerase-Aktivität inaktiviert, konnte gezeigt werden, daß FKBP51 diese Aktivität nicht für seine inhibierende Wirkung benötigt. Im Gegensatz dazu liefert die PPIase-Aktivität von FKBP52 einen aktiven Beitrag …
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Charakterisierung der endosomalen Membranproteine DdLmp B/C aus Dictyostelium discoideum und biochemische Analyse der Stimulierung der bakteriellen Kinase YopO aus Yersinia enterocolitica durch Aktin
… sowohl die native Kinase YopO als auch das durch Punktmutation inaktivierte YopO K269A die Polymerisierungskinetik von Aktin behindern. Für eine mutmaßliche Aktin-Binderegion von 20 Aminosäuren aus dem C-terminalen Ende konnte hingegen kein Effekt beobachtet werden. Der Einfluß von aktinbindenden …
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Functional gene analysis in cultured vertebrate cells using siRNA mediated gene silencing
… Schnittstelle des prelamin A Proteins durch eine Punktmutation und alternatives Spleissen verlorengeht. Durch RNAi konnte ich außerdem zeigen, dass sowohl astrin als auch eine Reihe weiterer mitoseverwandter Proteine eine essentielle Rolle in der mitotischen Zellteilung spielen.Zusätzlich habe ich …
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Role of the mGRIP1 homologue DGrip in the Drosophila neuromuscular system
… wurde die dominante Aktivität durch eine Punktmutation in der Ligandenbindungstasche der PDZ Domäne 7 (DGrip1-3x7) unterdrückt. Auf Grundlage dieser und weiterer Daten wird in dieser Arbeit ein Modell vorgestellt, nach welchem mindestens vier PDZ Domänen erforderlich sind, um Liganden für …
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Funktionelle Charakterisierung des BvgAS BH-Zwei-Komponentensystems von Bordetella holmesii
… Stämmen die fehlende Expression auf eine Punktmutation innerhalb der bvgABH-Nukleotidsequenz zurückzuführen ist. Diese wird in beiden Fällen an der selben Nukleotidposition durch die Insertion eines Adenosinrestes hervorgerufen. Obwohl dieser Sequenzabschnitt nicht durch eine repetitive …
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Molekularbiologische Charakterisierung Shiga Toxin 1-konvertierender Bakteriophagen und des phagenkodierten Typ III Effektorproteins NleA4795
… kodiert eine dieser Varianten, aufgrund einer Punktmutation oder Insertion eines IS-Elementes, ein verkürztes und vermut-lich nicht funktionelles Protein. Mit Hilfe von Transduktionsexperimenten konnten verschiedene Varianten des Gens nleA im Genom induzierbarer Phagen nachge-wiesen werden, was …
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Schätzungen der männlichen und weiblichen Mutationsraten bei Duchennescher Muskeldystrophie
… (DMD), wobei jeweils zwischen Deletionen und Punktmutationen unterschieden wird. Bei der Duchenneschen Muskeldystrophie handelt es sich um eine X-chromosomal rezessiv vererbte Krankheit. Es existiert derzeit keine kausale Therapie, die Patienten versterben meist im 2. Lebensjahrzehnt. …
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Charakterisierung des negativen Cofaktors 2 der RNA-Polymerase II in vivo und in vitro
… zu isolieren und Suppressoren mit genomischen Punktmutationen zu charakterisieren. Gefunden wurde eine Punktmutation in der großen Untereinheit (Toa1) des Hefe-TFIIA, welche einen einzigen Aminosäure-Austausch von Valin zu Phenylalanin verursacht. Hefezellen, die diese Suppressor-Mutation in …
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Immortalisierung embryonaler Fibroblasten aus Wildtyp und Hupki (Human p53 knock-in) Mäusen durch Veränderungen des p19Arf/p53 Kontrollweges und Erst-Charakterisierung des neuen Prolin 72-kodierenden Hupki-Mausstamms
… Tumorsuppressorgenen wie z.B. p53 oder pRb durch Punktmutationen oder Deletionen kann die zelluläre Seneszenz unterbrochen und die Zelle zur Immortalisierung gebracht werden. Als Transkriptionsfaktor und Tumorsuppressor weist das p53- Gen Mutationen in 50% aller menschlichen Tumoren auf. Bekannt …
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Verwendung von Gene-Targeting-Techniken zur Etablierung neuer Mauslinien mit Mutationen in B-Zell-Signalwegen
… die Ligandenbindungsdomäne von CD22 durch eine Punktmutation funktionell ausgeschaltet ist. In der hieraus resultierenden Mauslinie sollte dann die BZellentwicklung, Signaltransduktion und der Immunstatus analysiert werden. Der Vergleich des Phänotyps der CD22R130E Maus und der CD22 defizienten …
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LNA-clamp-PCR zum sensitiven Nachweis von Punktmutationen im Rahmen der Entwicklung eines Darmkrebsfrüherkennungstests
… Nachweismethode für die zuvor identifizierten Punktmutationen zu entwickeln. Das Nachweisverfahren musste dabei unempfindlich gegen einen hohen Hintergrund nichtmutierter DNA sein, da im Stuhl geringe Mengen DNA aus neoplastischen Zellen bei einem hohen Hintergrund von DNA aus gesunden Zellen …
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