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Results
Showing 1 to 4 of 4 for “"Primary ovarian insufficiency"”.
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Somatic expansion of premutation alleles and the role of the mismatch repair and base excision repair proteins on repeat expansion in a mouse model of the fragile X-related disorders
… syndrome (FXTAS) and Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI). FMR1 alleles having more than 200 repeats are referred to as full mutation (FM) alleles and cause Fragile X syndrome (FXS). These different alleles arise by intergenerational expansion of the repeat tract from …
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Genetic Analysis of Rna Exosome Complex Cofactors
… (THES) patients, and in Rrp6 in a patient with primary ovarian insufficiency (POI). I hypothesize that these mutations in the RNA exosome complex or cofactors cause different defects in specific RNA exosome complex functions, which result in these diverse disease states.</p> <p> Although …
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Identificación y validación funcional de la mutación c.2355+1G>A en MSH4 descubierta en una familia afectada por insuficiencia ovárica primaria: descripción de una nueva etiología molecular de la enfermedad
La insuficiencia ovárica primaria (IOP) es una enfermedad frecuente que afecta a mujeres por debajo de los 40 años de edad. Clínicamente, se caracteriza por la interrupción de la menstruación (amenorrea primaria o secundaria) y niveles elevados de FSH sérica (> 40UI/L). En cuanto a la etiología, se …
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Identificación y validación funcional de nuevos genes y mutaciones asociadas a la etiología de la insuficiencia ovárica primaria (IOP) : implicación de los genes BMP15, BMPR2, MSH4, ATG7, ATG9A y NOTCH2
La insuficiencia ovárica primaria (IOP) es una patología frecuente que afecta del 1% al 3% de las mujeres de la población general menores de 40 años. No existen datos específicos en la población colombiana, lo cual sería un punto importante a determinar teniendo en cuenta que se ha reportado que …