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Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung im Kindesalter (ADPKD)

Starke, Verena2009

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Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) : Identifizierung neuer Bindungspartner des Polyductin-Proteins

Kamitz, Dirk2010

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Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung : der Transport von Polyzystin 2 wird phosphorylierungsabhängig von PACS-1 reguliert

Tauber, Robert Ludwig

… mutiert, die an der Autosomal Dominanten Polyzystischen Nierenerkrankung leiden, einer Erkrankung, die in erster Linie durch Nierenzysten und fortschreitendes Nierenversagen charakterisiert wird. <br>Polyzystin 2 ist ein Kalzium-permeabler Kationenkanal. Es herrscht aber Uneinigkeit …

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Identifizierung von Interaktionspartnern des Polyductin-Proteins für die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) mittels Yeast-Two-Hybrid-Verfahren

Hanten, Jens Christian2010

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Funktionelle Interaktion von Polycystin 2 und TRPV4

Buchholz, Björn

Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine der häufigsten monogenen Erberkrankungen weltweit. Sowohl Frauen, als auch Männer sind in einer Häufigkeit von 1:400 bis 1:1000 betroffen. Dabei führen Mutationen im PKD1- oder PKD2 Gen zur Bildung multipler Zysten in den …

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PKHD1-Mutationsspektrum bei pädiatrisch betreuten Patienten mit autosomal-rezessiver polyzystischer Nierenerkrankung (ARPKD)

Küpper, Marc FabianPublikationsserver der RWTH Aachen University2006

Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is an important cause of renal- and liver related morbidity and mortality in neonates and infants, occurring 1 in 20000-40000 live births. Principal histological manifestations involve the fusiform dilatation of renal collecting ducts and …

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Identifikation und Charakterisierung von Interaktionspartnern des Zystennierenproteins DZIP1L

von Bothmer, JenniferPublikationsserver der RWTH Aachen University2012

Polycystic kidney diseases are the most common genetic disorders; the underlying pathomechanisms are incompletely understood so far. One of the involved in the formation of cystic kidneys genes is DZIP1L. DZIP1L has previously been identified in our group as a new gene for polycystic kidney disease …

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Detektion von Sequenzvarianten mittels DHPLC : Etablierung als automatisiertes Verfahren zur direkten Mutationsanalyse bei autosomal-rezessiver polyzystischer Nierenerkrankung

Dornia, ChristianPublikationsserver der RWTH Aachen University2006

Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is one of the most common genetic disorders of the kidney in childhood. Beside cystic alterations of both kidneys, ARPKD is associated with cystic malformation of the bile ducts and congenital fibrosis of the liver. The clinical spectrum ranges …

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