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Caracterización molecular de pacientes con sospecha clínica de Displasia Ectodérmica Hipohidrótica en la población española.

Martínez Romero, María del Carmen2020

… no sindrómica (ADNS). La identificación de la patología molecular en estos pacientes representa un reto difícil sobre todo si no tienen alteraciones en los genes referidos que clásicamente se han asociado a la DEH. La secuenciación masiva o Next-Generation-Sequencing (NGS) permite el …

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Caracterización fenotípica y terapia génica del ratón Prpf31A216P/+

Aramburu del Boz, Ana María2015

… personas en el mundo. Para el estudio de la patología molecular de la enfermedad y la formulación de futuras terapias, se han sido diseñados modelos de ratón apropiados. La estrategia utilizada para la generación de mutantes PRPF31 fue la utilización de un constructo recombinante por …

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Papel del receptor nuclear de ácidos biliares NR1H4 (“farnesoid X receptor”, FXR) en el control de la expresión de genes implicados en el desarrollo de quimiorresistencia. Características funcionales de sus isoformas

Vaquero Rodríguez, Javier2013

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