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Results
Showing 1 to 9 of 9 for “"PMP22"”.
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Modifikation der enzymatischen Mutationsdetektionsmethode (EMD) zur Identifikation von Punktmutationen im PMP22-Gen nach DNA-Isolierung aus Nerv, Muskel oder Blut
… patients was examined for point mutations in the PMP22-Gene, which codes for a transmembrane protein in the myelin sheath. After DNA-extraction, the four coding exons of the gene were amplified by PCR. Then, the templates were analysed by the Enzymatic Mutation Detection Method (EMD): In case of a …
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Regulation of cellular growth and identification of stromal gene signatures in breast cancer
… regulation of the peripheral myelin protein (PMP22) by the G3BP1 isoform. The previously reported growth suppressing effects by PMP22 was here verified in breast cancer cells and we could show that G3BP1 influences growth regulation by reducing PMP22 expression, although not through mRNA …
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Human dental pulp stem cells as a patient-in-a-dish model for Charcot-Marie-Tooth disease type 1A
… van het perifere myeline proteïne 22 (PMP22) gen, wat resulteert in disfunctionele Schwann cellen (SCs) en afwijkende myelinisatie. Huidig onderzoek naar CMT1A wordt gehinderd door het gebrek aan betrouwbare ziektemodellen. Hier stellen we een nieuwe model voor waarbij gebruik wordt …
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Genetics of hearing impairment and peripheral neuropathy in Mali
… Over 90% of CMT are caused by mutations in PMP22 (OMIM: 601097), GJB1 (OMIM: 304040), MFN2 (OMIM: 608507), MPZ (OMIM: 159440) genes. HI is the common audiological symptom associated with CMT and is caused by several genes including PMP22 and GJB1. HI and IPN are inherited in autosomal …
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Studien zur zellbiologischen Funktion des „Progressions-assoziierten Proteins“ (PAP) und dessen Bedeutung für die Invasivität von Mammakarzinomzellen
… Protein mit 157 Aminosäuren dar und gehört zur PMP22-Genfamilie, deren Mitglieder putative Viertransmembran-Rezeptoren sind. Neben der Hypothese der Einflußnahme von PAP auf die Metastasierungsfähigkeit einer Zelle werden für die Homologen eine Vielzahl zellulärer Funktionen postuliert, wie z.B. …
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Expression of genetic peripheral neuropathies in South African Children
… genetic confirmation consisted of seven CMT1A (PMP22 dup), two IGHMBP2, one MFN2, one SLC12A6 and one SLC52A3. Most children had axonal type of neuropathy (79.4 %): affecting African 11/12, Mixed 17/26, European 21/24 ancestries. Axonal neuropathy is the most common genetic neuropathy …
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Immortalisierung embryonaler Fibroblasten aus Wildtyp und Hupki (Human p53 knock-in) Mäusen durch Veränderungen des p19Arf/p53 Kontrollweges und Erst-Charakterisierung des neuen Prolin 72-kodierenden Hupki-Mausstamms
… der Perp (P53 apoptosis effactor related to PMP22) nach einer Gamma-Strahlen Exposition auf. Studien zeigten einen Zusammenhang zwischen dem heterozygoten Arg/Pro Genotyp und dem Lungenkarzinom (Fan et al., 2000). Auch das Prolin- Codon Pro/ Pro Genotyp weist eine Assoziierung mit …