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Results
Showing 1 to 2 of 2 for “"Otoferlin"”.
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Biochemistry and physiological role of otoferlin
… verursacht werden. Mutationen im Gen für otoferlin, die zu DFNB9, einer autosomal-rezessive nicht-syndromalen Schwerhörigkeit führen, sind eine genetische Ursache der Taubheit. Die Funktion von otoferlin ist noch nicht vollständig verstanden. Es wird vermutet, es könne sich um den …
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Clinical and Molecular Characterization of Auditory Neuropathy
… completion of a genome search, a candidate gene, otoferlin (OTOF), was discovered and screened. OTOF has various isoforms, some brain-specific and others cochlear-specific, expressed only in adult mouse IHC. Upon finding OTOF mutations in three of the four original NSRAN families, another …