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Results
Showing 1 to 2 of 2 for “"Optikusatrophie"”.
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Untersuchungen zu den molekularen Ursachen der X-gebundenen juvenilen Retinoschisis - vom Gendefekt zum Mausmodell
… Lokalisation der autosomal dominanten Optikusatrophie (OPA1). Auch hier konnte mit Hilfe von Mutationsanalysen ein Ausschluß des Gens erfolgen. Die X-gebundene juvenile Retinoschisis ist eine häufige Ursache juveniler Makula-degenerationen und betrifft etwa 300.000 junge Männer …
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Mitochondriale Zytopathien : Aufarbeitung der unterschiedlichen Pathogenese ausgewählter mitochondrialer Zytopathien anhand von zwei Fallbeispielen
Mitochondrial cytopathies are a heterogeneous group of diseases with a pathogenesis which is still not completely understood. This paper shows the heterogeneity of mitochondrial diseases on the basis of two clinical cases, the problem of their clinical interpretation and the unanswered questions …