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Results
Showing 1 to 1 of 1 for “"Okihiro syndrome"”.
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Funktionelle Analyse des murinen Sall4-Gens
Mutationen im humanen SALL4 Gen verursachen das Okihiro Syndrom, eine autosomal-dominante vererbte Erkrankung, die durch eine Kombination von Duane-Anomalie und Fehlbildungen des Radius charakterisiert ist. Daneben sind auch Herzfehler, Hörstörungen und anale Fehlbildungen beschrieben worden. Alle …