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Results
Showing 1 to 1 of 1 for “"Noonan Syndrom"”.
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Funktionelle Untersuchungen zum PTPN11-Genprodukt SHP2 und zu PTPN11 Mutanten, die dem Noonan-Syndrom zugrunde liegen
Das Noonan-Syndrom (NS) [OMIM 163950] ist ein komplexes Fehlbildungssyndrom, das durch ein charakteristisches Gesicht mit Hypertelorismus und Ptosis, großen und tief sitzenden Ohren, Kleinwuchs, leichter geistiger Behinderung, Kryptorchismus und verschiedene Herzfehlbildungen (vor allem …