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Results
Showing 1 to 17 of 17 for “"Neuropathie"”.
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Molekulargenetik der autosomal rezessiven Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie mit fokal gefalteten Myelinscheiden
The hereditary motor and sensory neuropathies (HMSN) or Charcot-Marie-Tooth neuropathies are the most common hereditary neuromuscular disorder. In most families the disorder follows an autosomal dominant or X-linked mode of inheritance. Autosomal recessive HMSN (AR-HMSN) is rare in Western Europe, …
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Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 2 : neue Myelinprotein-P0-Punktmutationen und Haplotypenanalyse in europäischen Familien
… dominant forms of hereditary motor and sensory neuropathies of Charcot Marie Tooth type (CMT) are among the most common inherited diseases in humans. With respect to electroneurography and nerve pathology, CMT is subdivided in demyelinating CMT1 and axonal CMT2. Causative gene mutations can be …
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Borrelienneuropathie - eine histologische und immunhistochemische Charakterisierung
Die Pathomechanismen der Neuropathie bei Neuroborreliose sind noch immer unklar. In der vorliegenden Studie untersuchten wir 22 Patienten mit einer Neuropathie bei Neuroborreliose (BN) (3 Patienten in Stadium 2, 19 Patienten in Stadium 3) und verglichen diese mit 9 Patienten einer vaskulitischen …
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Identifizierung und Charakterisierung des Gens für die autosomal rezessiv erbliche Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 4C (CMT4C)
Hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) or Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMT) is the most common inherited neuromuscular disorder. In most of the families, HMSN is inherited as an autosomal dominant or X-linked trait. In Western Europe, autosomal recessive HMSN (AR-HMSN) is much less …
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Die Rolle von Immunzellen bei der primär genetisch-vermittelten Demyelinisierung in einem Mausmodell für die Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, Typ 1X
… ob Immunzellen den Schweregrad einer peripheren Neuropathie im Mausmodell von CMT1X (Cx32def (Cx32-defiziente) Maus) beeinflussen können. Mit Hilfe von immunhistochemischen Färbemethoden, lichtmikroskopischen, immunelektronenmikroskopischen und computergestützen konventionellen …
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Der Einfluss des Eisenstoffwechsels und die Rolle der peripheren nervalen Inflammation in der Entwicklung der peripheren Neuropathie bei adipösen nichtdiabetischen leptindefizienten ob/ob-Mäusen
… peripherer Nerven. Die periphere Neuropathie ist eine Erkrankung, die sich im Rahmen von Stoffwechselentgleisungen entwickeln kann. Bekannt ist der Zusammenhang zwischen Diabetes mellitus und dem Auftreten der peripheren Neuropathie. Bislang gibt es nur wenige Studien, die den …
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Klinische Bedeutung der Kardiomyopathie bei Muskeldystrophie Duchenne und Becker-Kiener
… und Beta-Blockern auf die autonome kardiale Neuropathie, sowie auf die Langzeitprognose der Patienten, sollte noch weiter untersucht werden.
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Human dental pulp stem cells as a patient-in-a-dish model for Charcot-Marie-Tooth disease type 1A
… 1A (CMT1A) is een veel voorkomende erfelijke neuropathie die wordt gekenmerkt door een abnormale myelinisatie van de perifere zenuwen en treft wereldwijd ongeveer 1 op 5000 personen. Veroorzaakt door de verdubbeling van het perifere myeline proteïne 22 (PMP22) gen, wat resulteert in …
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Schmerzhafte Mononeuropathie an C57BL/6 Mäusen: Studien mit neutralisierenden Antikörpern gegen Tumor-Nekrose-Faktor Alpha an zwei verschiedenen Läsionsmodellen
… sich mit zwei Modellen einer schmerzhaften Mononeuropathie an der C57BL/6-Maus sowie deren Beeinflussung durch neutralisierende AK gegen TNF. Dafür wurden die Nn. ischiadici der Mäuse operativ manipuliert, zum einen in Form der CCI durch drei den Nerven einschnürende Ligaturen und zum anderen in …
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Entwicklung von Merkelzellen in der Haut von P0-defizienten Mäusen
Hereditäre periphere Neuropathien sind chronische Erkrankungen des peripheren Nervensystems, einhergehend mit Muskelschwäche und sensorischer Dysfunktion. Die Merkelzelle als Mechanorezeptor der Haut wird von einer myelinisierten langsam adaptierenden Afferenz (Aß) innerviert. Deshalb wurde in der …
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Die Wirkung von Antikonvulsiva auf ATP-sensitive Kalium-Kanäle
… postherpetischer Neuralgie oder diabetischer Neuropathie kommt Gabapentin mit Erfolg zum Einsatz. Es wurden außerdem anxiolytische und neuroprotektive Wirkungen beobachtet. <br>Die Neurotransmitter Dopamin, Noradrenalin, Serotonin und Glutamat werden in ihrer Freisetzung durch Gabapentin …
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Fehlbesiedlung des Dünndarms bei Patienten mit Leberzirrhose : Diagnostik und klinische Bedeutung
… <br> Veränderung der Peristaltik (autonome Neuropathie, z.B. Diabetes) und die <br>Integrität des Darmepithels. <br>Bei Patienten mit Leberzirrhose wird die Prävalenz einer Fehlbesiedlung des Dünndarms zwischen 30-65% beschrieben. Es besteht u.a. eine Assoziation mit bakterieller …
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Untersuchungen zum Zusammenhang zwischen mitochondrialer Morphologie, Alterung und Apoptose in Saccharomyces cerevisiae
… schweren Erkrankungen, wie Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ 2A oder Dominanter Optischer Atrophie einher. Zudem spielen Mitochondrien und die mitochondriale Dynamik eine zentrale Rolle beim programmierten Zelltod (Apoptose). Die Fragmentierung der Mitochondrien ist dabei ein entscheidender …
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Longitudinaluntersuchung des Blutdruckverhaltens mittels der 24-Stunden Blutdruckmessung bei Kindern und Jugendlichen mit Diabetes mellitus Typ 1
… hohe Insulintagesdosen und eine autonome Neuropathie des kardiovaskulären Systems in Frage. Die frühe Erkennung der Hypertonie durch regelmäßige und frühzeitige Messungen über 24 Stunden ist für eine medikamentöse Frühintervention von großer Bedeutung und sollte deshalb in die bisherige …
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X-Inaktivierung bei heterozygoten Überträgerinnen X-chromosomal gebundener Adrenoleukodystrophie
… Demyelinisierung des ZNS, einer peripheren Neuropathie sowie adrenokortikaler Insuffizienz. Es findet sich jedoch eine sehr hohe Variabilität phänotypischer Verlaufsformen. Aus bislang unklaren Gründen zeigt ein Großteil der heterozygoten Überträgerinnen - im Gegensatz zu der überwiegenden …
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Klinik und Molekulargenetik der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathien im Kindesalter
… i.e. axonal as well as demyelinating neuropathies. By genotyping of two families the number of suitable loci could be minimized and consequently lead to the identification of new HSMN-genes in later studies. Correlations between genotype and phenotype are currently possible to a …
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Charakterisierung der Auswirkungen einer pathogenen Mutation im Neurotrophinrezeptorgen trkA im Zellkulturmodell
The development of the nervous system is a complex and highly regulated process in which the exact timing and location of the action of neurotrophins and their receptors plays an important role. They support survival and differentiation of neuronal cells. The prototypic neurotrophin NGF (nerve …