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Results
Showing 1 to 2 of 2 for “"Neugeborenenscreening"”.
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3-Methylcrotonyl-CoA: Carboxylase Mangel
… Es wurden 3 asymptomatische Patienten aus dem Neugeborenenscreening sowie ein Patient, der mit cerebralen Krampfanfällen aufgefallen war, untersucht. Die Diagnose war bei allen Patienten durch Bestimmung der typischen Metabolite in Urin (3-Hydroxyisovaleriansäure und 3- Methylcrotonylglycin) …
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Isovalerianazidämie : Klinik, Pathobiochemie und Therapie am Beispiel von 28 Patienten
Die Isovalerianazidämie ist eine Stoffwechselstörung im Abbau der verzweigtkettigen Aminosäure Leucin, der ein Defekt des Enzyms Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase zugrunde liegt. In der vorliegenden Arbeit wurden 28 Patienten (15 männlich, 13 weiblich) mit Isovalerianazidämie bezüglich der Diagnostik, …