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Results
Showing 1 to 3 of 3 for “"Nephronophthisis"”.
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Deletions- und Bruchpunktanalyse mittels Southern-Blot-Verfahren bei Familien mit Nephronophthise Typ 1 (NPH1)
Die Juvenile Nephronophthise (NPH) ist eine autosomal-rezessive zystische Nierenerkrankung, die im Alter von ca. 13 Jahren zu terminalem Nierenversagen führt. Das Gen für Nephronophthise Typ 1 (NPHP1) wurde auf dem Chromosom 2q13 identifiziert. Es besteht aus 20 Exonen. Mehr als 80 der Patienten …
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Erstellung einer humanen und murinen physikalischen Genkarte zur Eingrenzung des Gen-Lokus für adoleszente Nephronophthise (NPH3), Identifizierung von Kandidatengenen und Mutationsanalyse des Kandidatengens KIAA0678
Die adoleszente Nephronophthise (NPH3) ist eine autosomal-rezessiv vererbte zystische Nierenerkrankung, die im medianen Alter von 19 Jahren zum terminalen Nierenversagen führt. Die kritische genetische Region konnte auf Chromosom 3q21-q22 identifiziert werden und weist Syntenie mit dem Lokus der …
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Physikalische Kartierung eines Genorts für das Senior-Løken Syndrom (SLS) auf Chromosom 15q22-q26
Das Senior-Løken Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der die Nephronophthise, eine zystische Nierenerkrankung, mit einer Retinitis pigmentosa assoziiert ist. Grundlage dieser Arbeit war ein zuvor durchgeführtes 'total genome screen' mit MS-Marker, welche die Region auf …