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Results
Showing 1 to 9 of 9 for “"Nephronophthise"”.
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Klonierung und molekulare Charakterisierung von Deletionsbruchpunkten bei juveniler Nephronophthise Typ 1
Die juvenile Nephronophthise (NPH), eine autosomal rezessive, cystische Nierenerkrankung, gilt als häufigste genetische Ursache des terminalen Nierenversagens im Kindesalter. In Vorarbeiten war das Gen NPHP1 für Nephronophthise Typ 1 auf Chromosom 2q13 identifiziert worden, welches sich zwischen …
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Mutationsanalyse bei Patienten mit Nephronophthise Typ 1 mittels SSCP und Sequenzierung
Die juvenile Nephronophthise (NPH1) - eine medullär-zystische Erkrankung der Nieren mit autosomal-rezessiven Vererbungsmodus - ist die häufigste Form eines ganzen Erkrankungskomplexes. Neben NPH1 gehören dazu auch Syndrome mit extrarenaler Organbeteiligung, wie das Senior Løken-Syndrom das …
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Kartierung eines Genorts für Nephronophthise Typ 4 auf Chromosom 1p36 durch reverse Homozygotie-Kartierung
Die Nephronophthise (NPH) ist eine zystische Nierenerkrankung mit autosomal-rezessivem Vererbungsmodus. Sie gilt als die häufigste Ursache chronischen Nierenversagens bei Kindern. Sie kann sowohl isoliert, das heißt, ohne weitere extrarenale Organbeteiligung, als auch im Zusammenhang mit Augen-, …
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Deletions- und Bruchpunktanalyse mittels Southern-Blot-Verfahren bei Familien mit Nephronophthise Typ 1 (NPH1)
Die Juvenile Nephronophthise (NPH) ist eine autosomal-rezessive zystische Nierenerkrankung, die im Alter von ca. 13 Jahren zu terminalem Nierenversagen führt. Das Gen für Nephronophthise Typ 1 (NPHP1) wurde auf dem Chromosom 2q13 identifiziert. Es besteht aus 20 Exonen. Mehr als 80 der Patienten …
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Erstellung einer humanen und murinen physikalischen Genkarte zur Eingrenzung des Gen-Lokus für adoleszente Nephronophthise (NPH3), Identifizierung von Kandidatengenen und Mutationsanalyse des Kandidatengens KIAA0678
Die adoleszente Nephronophthise (NPH3) ist eine autosomal-rezessiv vererbte zystische Nierenerkrankung, die im medianen Alter von 19 Jahren zum terminalen Nierenversagen führt. Die kritische genetische Region konnte auf Chromosom 3q21-q22 identifiziert werden und weist Syntenie mit dem Lokus der …
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Identifikation des Transportproteins PACS-1 als Nephrocystin-interagierendes Protein
… Untersuchungen zur molekularen Pathogenese der Nephronophthise, der häufigsten angeborenen zystischen Nierenerkrankung bei Kindern. Die Nephronophthise ist eine autosomal-rezessive Erkrankung und für etwa 10% der Kinder mit dialysepflichtiger Niereninsuffizienz verantwortlich. In der …
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Phänotyp-Genotyp Korrelation für die Autosomal-Dominante Medullary Cystic Kidney Disease auf Chromosom 1q21
… <br>MCKD und die autosomal-rezessiv vererbte Nephronophthise (NPH) werden aufgrund ihrer klinischen und morphologischen Gemeinsamkeiten zu dem NPH-MCKD-Komplex zusammengefaßt. Im Gegensatz zu der Nephronophthise kommt es bei der MCKD erst im Alter zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr zu einer …
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Physikalische Kartierung eines Genorts für das Senior-Løken Syndrom (SLS) auf Chromosom 15q22-q26
… vererbte Erkrankung, bei der die Nephronophthise, eine zystische Nierenerkrankung, mit einer Retinitis pigmentosa assoziiert ist. Grundlage dieser Arbeit war ein zuvor durchgeführtes 'total genome screen' mit MS-Marker, welche die Region auf Chromosom 15q als beste Kandidatenregion …
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Identifizierung und Charakterisierung einer murinen Nphp1 cDNA
Es wurde im Rahmen dieser Dissertation eine zur humanen komplementären Nphp1 cDNA in einer cDNA Genbank identifiziert und charakterisiert. Durch die neu gewonnene cDNA wurden anschliessend in-situ-Hybridisierungsanalysen durchgeführt.