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Results
Showing 1 to 3 of 3 for “"Nachtblindheit"”.
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Molekulargenetische Untersuchung bei inkompletter kongenitaler stationärer Nachtblindheit (CSNB2)
Bei der kongenitalen stationären Nachtblindheit (CSNB) handelt es sich um eine klinisch und genetisch heterogene Erkrankung, die durch eine seit Geburt vorhandene nichtprogres-sive Nachtblindheit und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist. Bei der x–gekoppelten Form (xlCSNB) sind zudem ein …
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Einfluss funktionsloser Photorezeptoren auf die Anatomie der Retina - Eine licht- und elektronenmikroskopische Studie anhand der CNGA3-/-Rho-/- Maus
… Gewöhnlich berichten die Betroffenen über Nachtblindheit und periphere Gesichtsfeldausfälle. Häufig führt diese Erkrankung, die durch eine fortschreitende Degeneration von Photorezeptoren verursacht wird, zur vollständigen Erblindung. Bisher beschrieb man den pathologischen Prozess vor …
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Untersuchungen zu den genetischen Ursachen hereditärer Netzhautdegenerationen des Menschen
… Form der X-gebundenen kongenitalen stationären Nachtblindheit (CSNB2) assoziiert ist, codiert die a1-Untereinheit des retinaspezifischen spannungsabhängigen L-Typ Kalziumkanals (CACNA1F). Mit Hilfe von RT-PCR Analysen und RNA in situ-Hybridisierungen wurde die räumliche Expression dieses Gens in …