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Results
Showing 1 to 4 of 4 for “"NPHS2"”.
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Mutationsanalyse der verantwortlichen Gene NPHS2 und Wilms-Tumor-Suppressorgen beim Nephrotischen Syndrom
… Ursache dieser Erkrankung sind Mutationen im NPHS2-Gen auf Chromosom 1q25-q31, welches für das Protein Podocin kodiert. Das Wilms-Tumor-Suppressorgen WT1 konnte als ein weiteres Gen identifiziert werden, das ebenfalls ein NS im Kindesalter verursacht. Es liegt auf Choromosom 11p13. …
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Mutationsanalyse der Gene NPHS2 und WT1 bei Patienten mit steroidresistentem Nephrotischen Syndrom im Kindesalter
… Ursache dieser Erkrankung sind Mutationen im NPHS2-Gen auf Chromosom 1q25-q31, das Podocin kodiert. Ein weiteres Gen, das ein Nephrotisches Syndrom im Kindesalter verursacht, ist WT1 auf Chromosom 11p13. Heterozygote Keimbahn-Mutationen in den Exonen 8 und 9 bzw. der Spleißstelle im Intron 9 …
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Exom-Sequenzierung bei unklarer chronischer Niereninsuffizienz anhand definierter renaler Biopsiemerkmale
… 5 (pathogenic, likely pathogenic) in den Genen NPHS2, COL4A4, COL4A3 und DSTYK. Die diagnostisch bedeutsamen Varianten wurden in der Literatur bereits im Zusammenhang mit hereditäre FSGS, Kollagen-IV-Nephropathie und CAKUT beschrieben. Bei einem Probanden (A5204) mit pathogenen Varianten im …
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Molekulare Grundlage des Kongenitalen Nephrotischen Syndroms : Podocin rekrutiert Nephrin in Lipid Rafts
… ist. Mutationen der Gene NPHS1 und NPHS2, die die Proteine Nephrin und Podocin kodieren, führen zu frühzeitig einsetzender Proteinurie, raschem Fortschreiten der Erkrankung und letzlich zur terminalen Niereninsuffizienz. Diese Tatsachen lassen vermuten, dass beide Proteine für die …