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Results
Showing 1 to 2 of 2 for “"Myotonia congenita"”.
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Miotonía congénita: reporte de un caso
El síndrome de Becker es una miotonia congénita de herencia autosómica recesiva que se produce por mutaciones en el gen del canal de cloro de músculo esquelético (CLCN1) conduciento a un defecto de la función de este. Generalmente inicia en la infancia y las miotonías son la principal manifestación …