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Results
Showing 1 to 20 of 243 for “"Mutationen"”.
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Hämochromatose assoziierte Mutationen bei Kranken und Gesunden
… Unterfranken darzustellen. Die oben genannten Mutationen des HFE-Gens beeinflussen den Transferrinrezeptor an der vasalen Seite der Enterozyten. Über vermehrte Eisennabschöpfung wird diesen ein scheinbarer Eisenmangel vorgetäuscht, dem sie durch maximale Steigerung ihrer Eisenresorption …
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Mutationen in DNAH5 verursachen Primäre Ziliäre Dyskinesie
… dieser Familien konnten insgesamt fünf DNAH5-Mutationen nachgewiesen werden. Somit konnte erstmalig gezeigt werden, daß autosomal-rezessive DNAH5-Mutationen das Erkrankungsbild Primäre Ziliäre Dyskinesie verursachen können. Die Entdeckung eines alternativen ersten Exons läßt Rückschlüsse auf …
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Untersuchung von cosmc-Mutationen bei Patienten mit IgA-Nephropathie
Altered IgA1 galactosylation is involved in the pathogenesis of IgA nephropathy (IgAN), the most common glomerulonephritis in the world. The galactosyltransferase core-1 beta3-galactosyltransferase-1 (C1GALT1) and its chaperone cosmc are specifically required for O-galactosylation of the IgA1 hinge …
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Mutationen der Succinyldehydrogenase Untereinheit D bei Patienten mit Phäochromozytom
… können sporadisch und im Rahmen von Mutationen verschiedener Gene vorkommen. Mit dem SDHD-Gen wurde neben VHL, RET und NF1 ein weiteres Kandidatengen für familiäre Phäochromozytome gefunden. Ziel der Arbeit war es, ein nicht ausgewähltes Kollektiv von Patienten mit sporadischen …
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Funktionelle und strukturelle Analysen von Mutationen im Caveolin-3-Gen
The protein caveolin-3 is the most important scaffolding-protein of the caveolar membrane domains in the smooth-, the skeletal- and the heart muscles. Mutations in the caveolin-3 gene are proposed to be responsible for a variety of hereditary myopathies which range from mild forms such as …
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Mitochondriale DNA Mutationen und Untersuchungen zum oxidativen Stress beim idiopathischen Parkinsonsyndrom
… multifaktoriell bedingt ist, könnten auch Mutationen der mitochondrialen DNA eine wichtige Rolle spielen. Entscheidende Hinweise darauf lieferten Experimente mit Cybrid–Zellen. Bisherige Screeninguntersuchungen des mitochondrialen Genoms konnten allerdings noch keine eindeutigen …
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Die Bedeutung von Mutationen im Hämagglutinin des Masernvirus für Neurovirulenz und Antikörpererkennung
… Über gerichtete Mutagenese wurden die jeweiligen Mutationen in dieses CAM/RB H-Gen eingefügt. Mittels der FACS-Analyse konnten die Aminosäureänderungen identifiziert werden, die für die Bindung der jeweiligen Antikörper verantwortlich sind. Sie befinden sich nach einem Strukturmodell der …
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Mutationen im Leukaemia-Inhibitory-Factor (LIF)-Gen bei wiederholtem Implantationsversagen nach extrakorporaler Befruchtung
… Als Grundlage dieser Veränderungen werden Mutationen im LIF-Gen vermutet, die zu reduzierter endometrialer Produktion oder verminderter biologischer Aktivität des Zytokins führen und eine gestörte Implantation der Blastozyste im menschlichen Endometrium zur Folge haben. Im Vorfeld konnte …
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