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Molecular mecanisms involved in the pathogenesis of head and neck paragangliomas

Merlo, Anna2014

… pero se estima que 1/3 son hereditarios debido a mutaciones germinales en genes de predisposición. Hemos analizados la frecuencia de mutaciones en el gen de predisposición MAX en 1694 pacientes con PGL/PCC y HNPGLs. Se encontraron 16 mutaciones patogénicas en 23 pacientes con PCC, pero no en los …

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Estudio de los factores pronósticos genéticos de la leucemia linfática crónica e identificación de nuevos marcadores moleculares con relevancia clínica

Hernández Rivas, José Ángel2008

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Susceptibilidad al cáncer colorrectal familiar no polipósico con tumores estables a microsatélites (HNPCC-X)

Garre Rubio, PilarUniversidad de Oviedo2012

… MSI) conllevando a una mayor tasa de mutaciones y una predisposición genética al cáncer CCR. En la otra mitad de familias HNPCC aún no se han identificado las causas de predisposición al cáncer lo que dificulta su asesoramiento en la Consultas de Consejo Genético. Es por tanto un …

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