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Results
Showing 1 to 20 of 84 for “"Mutaciones"”.
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Mutaciones bialélicas en HERC1 en una forma sindrómica de sobrecrecimiento y retraso mental
… y secuenciación de Sanger para la búsqueda de mutaciones potencialmente causales. Se identificaron dos variantes heterocigotas compuestas en el gen HERC1: c.2625G>A (p.Trp875Ter) y c.13559G> A (p.Gly4520Glu). Estas mutaciones sugieren una relación etiológica con la enfermedad. Estos resultados …
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Búsqueda de mutaciones en el gen foxo4 en pacientes con falla ovárica prematura no-sindrómica
FOXO4 constitutes a coherent candidate gene associated with premature ovarian failure (POF) pathogenesis. This study sequenced the coding and exon-flanking regions of this gene in a panel of 116 POF patients and 143 controls of Tunisian origin. In both groups, the IVS2 + 41T > G sequence variant …
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Bases moleculares de la desmielinización causada por mutaciones en el gen GJA1 que codifica la conexina 43 astrocitaria.
… de herencia autosómica dominante causada por mutaciones en el gen GJA1 que codifica la conexina 43 (Cx43), y que se caracteriza por anomalías esqueléticas, malformaciones craneofaciales y que en ocasiones también cursa con paraparesia espástica, una patología causada por desmielinización. Sin …
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Detección de mutaciones en el gen CFTR en una población de pacientes pediátricos con asma en la ciudad de Bogotá
… del asma. Sin embargo, la asociación entre mutaciones en el gen CFTR y el desarrollo de asma es hasta el presente controversial. Algunos de los estudios realizados han establecido que el estado de portador de mutaciones en el gen CFTR contribuye a la aparición de asma, otros afirman que …
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Mutaciones del gen de la telomerasa transcriptasa inversa humana (htert), actividad enzimática de htert y longitud telomérica en el carcinoma basocelular cutáneo
… (CBC), se detecta actividad enzimática de TERT y mutaciones en el gen que la codifica. La relación entre las mutaciones de TERT, su actividad enzimática y la longitud de los telómeros en CBC merece ser estudiada. Nos propusimos: 1) Analizar las mutaciones en el gen TERT en tumores de carcinoma …
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Aplicación de la prueba de mutaciones a composiciones de servicios web en WS-BPEL para la generación de casos de prueba de calidad
La prueba de mutaciones ha sido objeto de múltiples trabajos de investigación durante los últimos 30 años; sin embargo, aún hoy día sigue presentando algunos problemas que no están resueltos, como la determinación de los programas semánticamente equivalentes, el coste computacional implicado en la …
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Identificación del perfil mutacional en los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cancer de mama y de ovario familiar en población Afrocolombiana
… en la frecuencia y el espectro de las mutaciones en los genes BRCA1/2 muestran una variación considerable entre los grupos étnicos. Sin embargo, sólo se dispone de datos limitados sobre la contribución de las mutaciones en los genes BRCA1/2 en el cáncer de mama/ovario hereditario en …
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Identificación y validación funcional de nuevos genes y mutaciones asociadas a la etiología de la insuficiencia ovárica primaria (IOP) : implicación de los genes BMP15, BMPR2, MSH4, ATG7, ATG9A y NOTCH2
… en el gen BMP15 y la evaluación de cómo las mutaciones en este gen contribuyen a la disfunción ovárica. Para esto se evaluó el efecto de 10 mutaciones en BMP15 respecto a la producción del péptido maduro, la activación de la señalización de la vía SMAD y la sinergia con GDF9. La …
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Análisis genético de paragangliomas de cabeza y cuello
… de microarray-CGH, estudiándose además las mutaciones en los genes SDHB, SDHC, SDHD, RET Y VHL en pacientes que presentaban PGL de cabeza y cuello. Una vez realizado el análisis mutacional de todos los genes implicados en los PGLs familiares y establecida la correlación con los datos …
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Molecular mecanisms involved in the pathogenesis of head and neck paragangliomas
… pero se estima que 1/3 son hereditarios debido a mutaciones germinales en genes de predisposición. Hemos analizados la frecuencia de mutaciones en el gen de predisposición MAX en 1694 pacientes con PGL/PCC y HNPGLs. Se encontraron 16 mutaciones patogénicas en 23 pacientes con PCC, pero no en los …
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Análisis pronóstico del perfil mutacional determinado por secuenciación de nueva generación en plasma en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico metastásico
… realizó un análisis descriptivo de las distintas mutaciones y se valoró la asociación de las mismas con características demográficas, clínicas y pronósticas. Se realizaron análisis multivariantes para las distintas variables resultado, y por subgrupos de interés para la variable resultado …
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Análisis de la implicancia de los miARN en el hepatocarcinoma aplicando minería de texto
… miARN que juegan un papel importante y mutaciones que podrían conducir a la formación del HCC . El análisis realizado se visualiza a través de una aplicación web, HmiR², que fue llevada a cabo con el framework Shiny. Esta permite la integración con varias bases de datos que aportan …
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Modelo de pronóstico para mejorar la efectividad en los medicamentos de los tratamientos antivirales en VIH
… que genera la falta de adherencia y las mutaciones del virus de inmunodeficiencia humana, que confiere la resistencia de los tratamientos antivirales, así como la eficiencia del tratamiento a pacientes con infección por el mismo. Métodos: Estudio observacional, descriptivo y …
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Genómica funcional y disección molecular de FOXD1 para la identificación de nuevos biomarcadores genéticos asociados a patologías de la reproducción de origen endometrial y placentario
… NGS-exoma para identificar nuevos genes y mutaciones potencialmente implicadas en el desarrollo del AER. Algunas de las mutaciones encontradas por este abordaje fueron estudiadas mediante ensayos funcionales in vitro para determinar su posible efecto deletéreo. La identificación de la …
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Prueba de Mutación Evolutiva en Entornos Orientados a Objetos
La prueba de mutaciones es reconocida como un potente método para evaluar la fortaleza de un conjunto de casos de prueba en la detección de posibles fallos en el código. No obstante, la aplicación de esta técnica es costosa, lo cual ha supuesto normalmente un obstáculo para una mayor acogida de la …
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Generación Automática de Casos en Procesamiento de Eventos con EPL
… de la empresa EsperTech y se aplica la prueba de mutaciones en programas que lanzan este tipo de consultas. Entre los motivos de la elección del lenguaje EPL de EsperTech se destaca que es de código abierto y que su sintaxis se aproxima bastante al lenguaje SQL (ampliamente conocido). Por otro …
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Identificación y validación funcional de la mutación c.2355+1G>A en MSH4 descubierta en una familia afectada por insuficiencia ovárica primaria: descripción de una nueva etiología molecular de la enfermedad
… Sin embargo, únicamente se han descrito algunas mutaciones en genes específicos como responsables del fenotipo. Esto puede deberse a que la reproducción femenina implica varias etapas, desde la diferenciación de los ovarios hasta la gametogénesis y la ovulación, cuyo daño puede tener un impacto …
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