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Showing 1 to 2 of 2 for “"Mutación (Biología)"”.
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Análisis transcriptómico global del silenciamiento de FUCA1 en queratinocitos revela nuevos hallazgos sobre la patogenesis de las lesiones cutáneas de la fucosidosis
La fucosidosis es una enfermedad huérfana de depósito lisosomal clasificada en dos subtipos según la gravedad de los signos y síntomas clínicos. Las anormalidades en la piel de los pacientes con fucosidosis incluyen angioqueratoma corporis difuso, telangiectasia esencial generalizada, hiperhidrosis …