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Results
Showing 1 to 20 of 52 for “"Mutación"”.
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Prueba de Mutación Evolutiva en Entornos Orientados a Objetos
… especialmente en el ámbito de los operadores de mutación tradicionales para programas procedurales. Por ejemplo, la Prueba de Mutación Evolutiva ha sido aplicada únicamente a composiciones WS-BPEL, a pesar de que se obtuvo un resultado positivo al seleccionar un subconjunto de mutantes a través …
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Estudio de la localización subcelular de la mutación THBD - P.trp153gly identificada en pacientes con aborto espontáneo recurrente
El AER es una patología compleja caracterizada por la pérdida de dos o más embarazos de manera consecutiva antes de la semana 24 de gestación. Constituye una de las complicaciones más frecuentes del primer trimestre del embarazo. En un estudio previo (2017) de nuestro grupo, mediante NGS fue …
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Análisis genético de paragangliomas de cabeza y cuello
… (PGL4). No obstante, el hecho de tener la mutación no significa necesariamente desarrollar la enfermedad, ya que su penetrancia es del 70% a los 50 años de edad. Por otra parte, los pacientes con PGL deben ser examinados genéticamente con el fin de determinar si la enfermedad es hereditaria …
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Single-Cell Approaches in Hematologic Cancer Research: Deciphering the lmpact of Splicing Factor Mutations
… crónica. En los tumores portadores de la mutación U1 g.3A>C se detectó una firma de expresión única, marcada por una sobreactivación sostenida de la vía NF-κB, así como una expansión clonal significativa de linfocitos T CD8+, probablemente estimulada por la aparición de neoepítopos. …
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Identificación y validación funcional de la mutación c.2355+1G>A en MSH4 descubierta en una familia afectada por insuficiencia ovárica primaria: descripción de una nueva etiología molecular de la enfermedad
… POI, lo que condujo a la identificación de una mutación homocigótica del sitio de splicing en el gen de meiosis MSH4. Se determinó que esta mutación es causal del fenotipo y por primera vez se asoció una versión mutante de MSH4 con el fenotipo de IOP.
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Experiencia clínica con inhibidores de tirosín quinasa en cáncer no microcítico de pulmón: factores predictivos y pronósticos de actividad
… moleculares (sobre-expresión, amplificación, mutación de EGFR, mutación de k-ras y sobre-expresión de Her2). El estudio se realizó con la aprobación expresa y el consentimiento del CEIC del centro hospitalario respetando los principios éticos de la investigación clínica. Las respuestas , …
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Consecuencias fisiológicas de la deficiencia en glutamina sintetasa plastídica en plantas de Lotus japonicus
… las consecuencias fisiológicas de esta mutación a distintos niv
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Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19
… 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó …
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Análisis pronóstico del perfil mutacional determinado por secuenciación de nueva generación en plasma en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico metastásico
… 99 pacientes fueron incluidos en el estudio. La mutación más frecuente fue TP53 (62%), seguida de NF1 (17%), KRAS (15%), STK11 (13%), EGFR (13%), CDKN2A (11%) y APC (10%). Las mutaciones no sinónimas en TP53 y KRAS se asociaron de forma independiente a peor supervivencia global (SG) (HR=1,76; IC …
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Detección de mutaciones en el gen CFTR en una población de pacientes pediátricos con asma en la ciudad de Bogotá
… Se identificaron dos portadores: uno para la mutación p.F508del y otro para la mutación p.G542X. Según estos hallazgos la tasa de portadores para estas mutaciones es de 1 en 50. Conclusión: No hay diferencia estadísticamente significativa entre la tasa de portadores de la mutación p.F508del en …
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Optimización de la producción aerobia de ácido succínico y ácido málico a partir de glicerol utilizando cepas de e. Coli modificadas genéticamente
… del E. coli a través de la sobreexpresión y/o mutación de genes y así direccionarlo hacia la síntesis de estos compuestos; sin embargo, aún los rendimientos continúan siendo bajos. El objetivo del presente trabajo fue optimizar la producción de ácido succínico y ácido málico a partir de …
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Identificación de interacciones proteicas de ADAMTS19 en un contexto ovárico
… expansión de la lámina basal. Encontramos que la mutación p.Thr943Ile ADAMTS19 identificada previamente en una paciente con FOP no alteraba la interacción ADAMTS19/COL6A2. Sin embargo, no descartamos que la mutación contribuya al fenotipo de FOP. Los resultados de este trabajo, que describen la …
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Estudio de los mecanismos fisiopatológicos de la ruta sináptica de Neurexinas y Neuroliguinas en la enfermedad de Alzheimer
… en el grupo se identificó por primera vez una mutación en un gen de Nlgns en un caso de AD, la mutación truncante NLGN1 Thr271fs. Con el fin de profundizar en los efectos in vivo causados por la alteración del sistema de Nrxns-Nlgns en AD, en esta Tesis Doctoral se ha abordado el estudio de las …
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Impacto de la mutación en KRAS y BRAF en los resultados de carcinoma colorrectal metastásico: análisis retrospectivo de un estudio multicéntrico
… para analizar el efecto dinámico de cada mutación.
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Molecular mecanisms involved in the pathogenesis of head and neck paragangliomas
… normales y es independiente de la presencia de mutación en genes SDH o de las características clínicas de los pacientes. No se encontró enriquecimiento en los genes implicados en la respuesta hipóxica en contra de estudios publicados sobre PGL/PCCs. Se encontró que los HNPGLs tienen alteradas la …
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Caracterización del sistema TAT (Twin Arginine Translocation) de transporte de proteínas en Rhizobium leguminosarum bv viciae UPM791
… muy alterados y desprovistos de bacteroides. La mutación en el sistema TAT altera la respiración dependiente de citocromo c e impide que el complejo bc1 sea funcional, probablemente debido a una localización incorrecta de la proteína de Rieske, proteína que tiene un péptido señal característico …
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Estudio arqueológico del Desfiladero de La Horadada: la transición entre la tardorromanidad y la Alta Edad Media (ss.V-X d.n.e.)
… inserta en el debate historiográfico sobre la mutación feudal y la caracterización del feudalismo en Castilla.
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Nuevos factores genéticos asociados a la predisposición de crisis en Porfiria Aguda Intermitente.
… 1-10 crisis). La penetrancia asociada a la mutación fundadora c.669_698del fue del 48.7%. No se detectaron variantes genéticas en las regiones reguladoras del gen ALAS1 analizadas. Además, todos los individuos presentaron metilación en todas las posiciones susceptibles (dinucleotidos CG) de …
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Caracterización fenotípica y terapia génica del ratón Prpf31A216P/+
… de modelos de ratón. El primero es un modelo de mutación puntual que imita el cambio de patógenos A216P identificado en una de las familias con RP11. La homología entre el ratón y las proteínas PRPF31 humanas es del 99% y el aminoácido en posición 216 está altamente conservado en todas las …
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