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Results
Showing 1 to 17 of 17 for “"Muskeldystrophie"”.
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Molekulargenetische Untersuchungen zur okulopharyngealen Muskeldystrophie
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an autosomal dominant inherited disease with an estimated European prevalence of 1 per 100,000. OPMD is a late-onset disorder characterized by progressive ptosis, dysphagia and proximal limb weakness. A mutation in the „poly(A) binding protein …
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Skelettmuskelproteinumsatz nach kontrakturlösenden Operationen bei Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie
Previous studies have shown a decreased progression of the course in Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients treated by lower limb surgery in early childhood. The use of 3-methylhistidine (3-MH) excretion and 3-MH/creatinine excretion ratio as an appropriate indicator for the myofibrillar …
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Schätzungen der männlichen und weiblichen Mutationsraten bei Duchennescher Muskeldystrophie
… weiblichen Mutationsraten bei der Duchenneschen Muskeldystrophie (DMD), wobei jeweils zwischen Deletionen und Punktmutationen unterschieden wird. Bei der Duchenneschen Muskeldystrophie handelt es sich um eine X-chromosomal rezessiv vererbte Krankheit. Es existiert derzeit keine kausale Therapie, …
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Gentherapeutische Ansätze zur Behandlung der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne
Die multipotente Natur der von der Skelettmuskulatur abstammenden SP-Zellen ist anhand ihres hämatopoetischen und myogenen Potenzials demonstriert worden. Über das Ursprunggewebe dieser Zellen ist allerdings wenig bekannt. Hierzu wurden in dieser Arbeit Untersuchungen durchgeführt, die das …
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Klinische Bedeutung der Kardiomyopathie bei Muskeldystrophie Duchenne und Becker-Kiener
… klinische Bedeutung der Kardiomyopathie bei der Muskeldystrophie Duchenne (DMD) und Becker-Kiener (BMD)zu untersuchen. Dazu wurde in der Muskeldystrophie-Ambulanz eine standardisierte Querschnittsuntersuchung (EKG, 24h-EKG, Echo) sowie eine retrospektive Analyse der Krankengeschichte der …
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Therapeutische Optionen bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne unter besonderer Berücksichtigung der Corticoidtherapie
… Behandlungsstrategien bei der Duchenne-Muskeldystrophie untersucht, hierbei vor allem die Therapie mit Corticosteroiden. Es konnte gezeigt werden, dass die Therapie mit Corticosteroiden die Muskelkraft und motorische Funktionen verbessert: 18 Patienten wurden im Mittel 43 Monate (10 bis …
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Liposomal verkapselte Glukokortikosteroide in der Therapie der mdx-Maus als Modell der Duchenneschen Muskeldystrophie
Die Behandlung der DMD mit GS als einzige derzeit etablierte Langzeitbehandlung wird durch schwerwiegende Nebenwirkungen limitiert. Mittels liposomaler Verkapselung von GS kann durch hohe lokale Wirkspiegel bei geringen systemischen Konzentrationen ein günstigeres Wirkungs- Nebenwirkungs-Profil …
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Klinik und Genetik der myotonen Dystrophie Curschmann-Steinert, der facio-scapulo-humeralen Muskeldystrophie und der Gliedergürtelmuskeldystrophie
… negativ auf fazioscapulohumerale Muskeldystrophie untersucht wurde, differentialdiagnostisch eine myotone Dystrophie in Frage kommt. Der zweite Abschnitt hat zum Ziel, zu kontrollieren, ob im Patientenkollektiv derer, die negativ auf eine häufige Mutation im -Sarkoglycangen …
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Determination of Genetic Interactions Required for Dystrophin-Dystroglycan Function and Regulation in a Drosophila Model of Muscular Dystrophy
Im Menschen hängen genetisch diverse Formen von Muskeldystrophie (MD) mit einer Schädigung des Dystrophin-Glykoprotein Komplexes (DGC) zusammen. Der DGC besteht aus Dystrophin, Dystroglykanen, Sarkoglykanen, Sarkospan, Syntrophinen und Dystrobrevin. Die Charakterisierung des Drosophila melanogaster …
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Rekombinationshäufigkeit in Abhängigkeit vom Entbindungsalter der Mütter für das DMD-Gen (Xp 21.2)
… Alter und Rekombi-nationsrate für den Duchenne-Muskeldystrophie-Genabschnitt auf dem X-Chromosom (Xp21.2) zu ermitteln. In der vorliegenden Arbeit wurden von über 200 am Humangenetischen Institut der Universität Würzburg untersuchten Familien 110 informative Stammbäume ausgewertet. Bei diesen …
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Molekulare Charakterisierung von NE81 und CP75, zwei kernhüllen- und centrosomassoziierten Proteinen in Dictyostelium discoideum
… Progerie Syndrom“, die „Emery-Dreifuss“ Muskeldystrophie und die dilatierte Kardiomyopathie. Trotz der fundamentalen Bedeutung der Lamine, wurden diese bisher nur in Metazoen und nicht in einzelligen Organismen detektiert. Der amöbide Organismus Dictyostelium discoideum ist ein haploider …