Global ETD Search
Search theses and dissertations gathered from participating repositories worldwide. Every result links back to the library that holds it. No account is needed.
Results
Showing 1 to 8 of 8 for “"Muskelatrophie"”.
-
Krankheitsverlauf der infantilen spinalen Muskelatrophie Typ I : Implikationen für zukünftige Therapiestudien und die genetische Beratung
The present work describes the disease course of 66 patients with infantile spinal muscular atrophy (SMA) type I. We examined several clinical and molecular genetic factors that may modify the disease course and affect the survival of the patients. This was done with the intention to define a …
-
Proximale Spinale Muskelatrophie : Prävalenz der Typen I, II und III in Deutschland ; Analyse zur Realisierbarkeit einer Therapiestudie
The dissertation deals with the question, whether or not one can realize a therapy study with SMA cases in Germany, given that the cases are relatively rare. In addition a key intention is to develop a methodology for calculating the required data and to be able to apply the same methodology for …
-
Untersuchungen zur Biogenese spleißosomaler UsnRNPs und ihrer Bedeutung für die Pathogenese der SMA
Die neurodegenerative Krankheit Spinale Muskelatrophie (SMA) wird durch den Mangel an funktionellem Survival Motor Neuron Protein (SMN) verursacht. Eine Funktion von SMN liegt in der Biogenese spleißosomaler UsnRNPs (U-rich small nuclear ribonucleoprotein particles). Diese Arbeit zeigt in einem …
-
Expression der Isoformen des „Myosin Heavy Chain“ (neonatal, developmental und fast) sowie N-CAM bei myogenen und neuromuskulären Erkrankungen
… Rahmen kongenitaler <br>Myopathien und spinaler Muskelatrophie <br>ebenso zu untersuchen wie <br>- die Frage der Neubildung von MHC-d und –n im Rahmen der postnatalen <br>Regeneration vor allem bei Muskeldystrophien und Myositis, <br>- die Frage der Transformation von MHCs bei Muskelatrophie im …
-
Biogenese der spleißosomalen UsnRNPs
… (SMN), dem Krankheitsgenprodukt der spinalen Muskelatrophie. Antikörper gegen SMN und seinem Bindungspartner Gemin2 inhibierten in Xenopus laevis Oocyten die Ausformung von RNP-Untereinheiten des Spleißosoms - den U snRNPs und nährten den Verdacht, dass diese Proteine Hilfsfaktoren der U …
-
Untersuchungen zum molekularen Pathomechanismus der SMA durch Anaylse der Smn-Interaktionspartner hnRNP-R und hnRNP-Q
Spinale Muskelatrophie (SMA), die häufigste autosomal rezessive neuromuskuläre Erkrankung bei Kindern und jungen Erwachsenen, wird durch Mutationen in der telomeren Kopie des survival motor neuron (SMN1) Gens auf dem humanen Chromosom 5 verursacht. Anders als bei Mäusen, welche nur ein Smn Gen …
-
Die Wertigkeit der 1H- und 31P- Spektroskopie bei Rotatorenmanschettenrupturen
… (cross-sectional areas) bestimmten Muskelatrophie des M. supraspinatus korreliert. Es konnte jedoch ein statistisch gesicherter Zusammenhang zwischen der intramuskulären Verfettung und dem Rupturausmaß belegt werden Zusammenfassend scheint die Entwicklung von Atrophie und fettiger …
-
Die Aussagekraft von prä- und postoperativen MRT-Untersuchungen für den Einheilungsprozeß operativ rekonstruierter Rotatorenmanschettenrupturen
… (p<0,0001), sowie eine Reversibilität der Muskelatrophie (p<0,05) und eine MRtomographisch gesicherte Integrität der Rotatorenmanschette, in Verbindung mit steigenden Constant-Scores kennzeichnen in der postoperativen Periode einen erfolgreichen Einheilungsprozeß. In der Rerupturgruppe …