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Results
Showing 1 to 2 of 2 for “"Mosaizismus"”.
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Zytogenetischer und durchflusszytometrischer Nachweis von Mosaizismus bei Fanconi Anämie
… wurde, auf das Vorhandensein eines Mosaizismus untersucht. Dabei wurde bei allen Patienten eine zytogenetische Chromosomenbruchanalyse durchgeführt und die Ergebnisse mit den Daten der durchflusszytometrischen Zellzyklusanalyse verglichen. Bei einer FA-Patientin konnte weder in der …
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Genomic changes in Fanconi anemia: implications for diagnosis, pathogenesis and prognosis
Fanconi anemia (FA) is a genetically and phenotypically heterogenous autoso- mal recessive disease associated with chromosomal instability, progressive bone marrow failure, typical birth defects and predisposition to neoplasia. The clinical phenotype is similar in all known complementation groups …