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Results
Showing 1 to 16 of 16 for “"Molekulargenetik"”.
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Klinik und Molekulargenetik der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathien im Kindesalter
Hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) or Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease comprises a group of clinically and genetically heterogeneous disorders of the peripheral nervous system. With an overall prevalence of 1 in 2500, CMT is the most common inherited neuromuscular disorder in man. This …
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Molekulargenetik der autosomal rezessiven Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie mit fokal gefalteten Myelinscheiden
The hereditary motor and sensory neuropathies (HMSN) or Charcot-Marie-Tooth neuropathies are the most common hereditary neuromuscular disorder. In most families the disorder follows an autosomal dominant or X-linked mode of inheritance. Autosomal recessive HMSN (AR-HMSN) is rare in Western Europe, …
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Etablierung und Charakterisierung eines Csrp2-defizienten Mäusestammes
The four cysteine rich proteins (CRPs), encoded by the CSRP-genes, form a subclass of the LIM-only proteins. These proteins mediate protein-protein interactions and are of fundamental importance for cell differentiation, cytoskeletal remodeling, and transcriptional regulation. This thesis examines …
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Gene deletion and functional analysis of Fetuin-B
This study aimed at elucidating the physiological function of the serum protein fetuin-B and comparing it with its closest family member fetuin-A. Fetuin-A is known to be an inhibitor of calcium and phosphate precipitation in vivo. This has been shown in a fetuin-A-deficient animal model. In this …
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Molekulargenetische Untersuchungen an Überresten präkolumbischer Neuwelt-Camelidae aus dem Palpa-Tal (Peru)
Die Rekonstruktion der sozio-kulturellen Begebenheiten (prä-)historischer Populationen ist zentrales Interesse der Archäologie. Die Kooperation der Geistes- und Naturwissenschaften bietet hierbei die Möglichkeit der Generierung einer Vielzahl unterschiedlicher Daten über Umweltbedingungen, …
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PKHD1-Mutationsspektrum bei pädiatrisch betreuten Patienten mit autosomal-rezessiver polyzystischer Nierenerkrankung (ARPKD)
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is an important cause of renal- and liver related morbidity and mortality in neonates and infants, occurring 1 in 20000-40000 live births. Principal histological manifestations involve the fusiform dilatation of renal collecting ducts and …
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The function of TAK1 in hepatocarcinogenesis
The MAP3-kinase TGF-beta-activated kinase 1 (TAK1) is activated in response to cytokines like TNF-alpha, TGF-beta as well as by the bacterial endotoxin lipopolysaccharide (LPS). TAK1 is involved in controlling the activation of p38MAPK, JNK, and NF-kappaB in various cellular systems thereby …
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Dopamin und kognitive Handlungssteuerung: Flexibilität und Stabilität in einem Set-Shifting Paradigma
Eine phasische Ausschüttung des Neurotransmitters Dopamin wird u.a. mit positivem Affekt, der Reaktivität auf Neuheit und kognitiver Handlungssteuerung in Verbindung gebracht. In der vorliegenden Doktorarbeit wurde der dopaminerge Einfluss auf die Flexibilität und Stabilität der Handlungssteuerung …
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Determination of Genetic Interactions Required for Dystrophin-Dystroglycan Function and Regulation in a Drosophila Model of Muscular Dystrophy
Im Menschen hängen genetisch diverse Formen von Muskeldystrophie (MD) mit einer Schädigung des Dystrophin-Glykoprotein Komplexes (DGC) zusammen. Der DGC besteht aus Dystrophin, Dystroglykanen, Sarkoglykanen, Sarkospan, Syntrophinen und Dystrobrevin. Die Charakterisierung des Drosophila melanogaster …
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Structural and functional analysis of yeast proteins involved in ER-to-Golgi transport: Sec24p family proteins and the GTPase activating protein Gyp5p
Um ihre arbeitsteilige innere Struktur mit spzialisierten Kompartimenten zuerhalten, aber auch, um auf sich verändernde Umweltbedingungen einzustellen, haben eukaryontische Zellen eine ausgefeilte intrazelluläre Transportmaschinerie evolviert, mit deren Hilfe Biomoleküle zu ihren jeweiligen …
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Expression and function of transglutaminase 1 in the brain
The transglutaminases family includes calcium-dependent cross-linking enzymes catalysing a transamidation reaction between a protein-bound glutamine residue and a small primary amine or a protein-bound lysine residue. Transglutaminase 1, a member of this family, is expressed in different epithelial …
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Immungenetische Marker im Wandel der Zeit
Die Immungenetische Variabilität des Menschen steht im Zentrum des Forschungsinteresses der medizinischen Grundlagenforschung. Eine Vielzahl an Polymorphismen wurde identifiziert, die einen Einfluß auf das Erkrankungs- und Sterberisiko bei verschiedenen Erkrankungen wie auch auf den Erfolg von …
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Phänotypische und molekulare Analyse einer Maus mit Insertionsmutation und axonaler Reorganisation im Hippocampus
In dieser Arbeit wurde ein neues epileptisches Maus-Modell generiert und analysiert, das im adulten Hippocampus ab einem Alter von 6 Monaten massives aberrantes Moosfaser-Wachstum zeigt. Die Mutation dieses Maus-Modells besteht aus einer intronischen Insertion transgener DNA (TC) in das …
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Analyse des Kreuzungstyp-Locus des filamentösen Ascomyceten Sordaria macrospora
Sex als Mechanismus des Austausches genetischen Materials zweier Individuen ist ein komplexer, streng regulierter Prozess in vielen verschiedenen Spezies. Innerhalb der Klasse der Ascomyceten stellen die sogenannten Kreuzungstyp-Gene die Hauptregulatoren der sexuellen Entwicklung dar. Dabei …
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Die Isolierung und Charakterisierung der cDNA und des Gens Metr-1 der Maus, einem Vertreter der Bruno-like Genfamilie und Analysen zur Expression
Die Proteine der BRUNO-like Familie gehören der Familie der RNA-Bindungsproteine an. Diese Proteine spielen eine wichtige Rolle in der Entwicklung, Zelldifferenzierung und Regulation des Nervensystems, aber auch für den mRNA-Transport, die mRNA-Lokalisation und die mRNA-Translation sind sie von …
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Implementierung hochauflösender molekulargenetischer Methoden zur Klärung der Pathophysiologie des Silver-Russell-Syndroms
Silver Russell syndrome (SRS; OMIM #180860) is a clinically and genetically heterogeneous imprinting disorder characterized by severe pre- and postnatal growth retardation, a relative macrocephaly, a triangular face, asymmetry of the body and/or the limbs, and a clinodactyly of the fifth digits. A …