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Results

Showing 1 to 8 of 8 for “"Missense-Mutationen"”.

  1. Die Untersuchung des Transkriptionsfaktors RUNX2, insbesondere die RUNX2-Cbfß Interaktion in der Pathogenese der cleidocranialen Dysplasie

    Schäfer, Henning Sebastian

    … der Patienten mit Cleidocranialer Dysplasie Mutationen im RUNX2 Gen nachgewiesen werden. Neuere Studien belegen einen Zusammenhang zwischen dem RUNX-Kofaktor CBFß und der Knochenentwicklung. Es sollte untersucht werden, ob die Cleidocraniale Dysplasie auch durch Mutationen im CBFß-Gen selbst …

    freiburg-diss Repository record

  2. Mutationsanalyse des CBFA1-Gens bei Cleidocranialer Dysplasie

    Quack, Ivo

    … untersucht. Bei achtzehn Betroffenen konnten Mutationen in der kodierenden Region des Gens, entdeckt werden. Es handelte sich um acht Verschiebungen des Leserasters, zwei Nonsense und neun Missense-Mutationen sowie zwei Polymorphismen. Es fand sich keine strenge Korrelation zwischen Genotyp …

    freiburg-diss Repository record

  3. Mutationsanalyse des Gens für das Zelladhäsionsmolekül CELSR1bei familiärer katatoner Schizophrenie

    Grimm, OliverUniversität Würzburg

    … und einem polymorphen Intron auf Mutationen untersucht. DNA-Proben von zwei der erkrankten Familienmitgliedern und drei Kontrollen wurden sequenziert und die so erhaltene Se­quenz mittels eines Online-Analyseprogramms verifiziert. Dabei wurden 18 Allelvarianten, 12 stumme …

    wurz-thes Repository record

  4. Funktionelle Untersuchungen zum PTPN11-Genprodukt SHP2 und zu PTPN11 Mutanten, die dem Noonan-Syndrom zugrunde liegen

    Ufartes Mas, Roser2012

    … Bei ca. 40-50% der Noonan-Patienten können missense Mutationen im PTPN11-Gen diagnostiziert werden. PTPN11-Mutationen können auch bei der allelische Variante von NS, dem LEOPARD-Syndrom (LS) gefunden werden. PTPN11 kodiert für die Nichtrezeptor Protein-Tyrosin-Phosphatase SHP2, die zwei …

    goettingen Repository record

  5. Eingrenzung der Kandidatengenregion für das Branchio-Okulo-Faziale-Syndrom mittels erweiterter Segregationsanalyse

    Reiber, JudithUniversität Ulm

    ulm-diss Repository record

  6. Klinische und molekulargenetische Charakterisierung von Patienten mit Kongenitalen Myasthenen Syndromen

    Song, In-HoLudwig-Maximilians-Universität

    … überwiegen, vor allem solche, bei denen die Mutationen in den Untereinheiten des Azetylcholinrezeptor (AChR) liegen. Dabei haben sich vor allem Mutationen im Gen, das für die Epsilon (e) -Untereinheit des AChR kodiert, als besonders häufig erwiesen. Der Hauptschwerpunkt dieser Arbeit lag …

    lmu-germany Repository record

  7. Immortalisierung embryonaler Fibroblasten aus Wildtyp und Hupki (Human p53 knock-in) Mäusen durch Veränderungen des p19Arf/p53 Kontrollweges und Erst-Charakterisierung des neuen Prolin 72-kodierenden Hupki-Mausstamms

    Belharazem, DjedaUniversität Heidelberg

    … wie z.B. p53 oder pRb durch Punktmutationen oder Deletionen kann die zelluläre Seneszenz unterbrochen und die Zelle zur Immortalisierung gebracht werden. Als Transkriptionsfaktor und Tumorsuppressor weist das p53- Gen Mutationen in 50% aller menschlichen Tumoren auf. Bekannt ist …

    heid-diss Repository record

  8. Investigation of Protein-protein Interactions within the Human Spliceosomal U4/U6.U5 tri-snRNP Particle

    Liu, Sunbin2012

    … der Retinitis pigmentosa entsteht durch eine missense-Mutationen (A194E) im 61K Protein. In dieser Studie zeigte das mutierte Protein 61K eine schlechtere Bindung zum 102K. Die möglichen Mechanismen werden diskutiert. Mutationsanalysen zeigten, daß die TPR-Wiederholungen im 102K Protein …

    goettingen Repository record