Global ETD Search
Search theses and dissertations gathered from participating repositories worldwide. Every result links back to the library that holds it. No account is needed.
Results
Showing 1 to 3 of 3 for “"Minderwuchs"”.
-
Jugendliche und Erwachsene mit Cornelia-de-Lange-Syndrom : Darstellung der Mannigfaltigkeit des klinischen Erscheinungsbildes anhand der Beschreibung von 17 Probanden
… Fehlbildungen der oberen Extremitäten, Minderwuchs und geistige Behinderung wichtige Kriterien sind. Seit den Erstbeschreibungen wurden viele Arbeiten über dieses Syndrom veröffentlicht, die sich jedoch meist auf Erfahrungen mit Kindern beschränken. Ziel dieser Arbeit ist es, jugendliche …
-
Mutationsanalyse des CBFA1-Gens bei Cleidocranialer Dysplasie
… Schädelnähte, Hypoplasie der Schlüsselbeine, Minderwuchs und überzählige Zähne. Knockoutmäuse, bei denen der Transkriptionsfaktor Cbfa 1 ausgeschaltet wurde, zeigen einen zur humanen CCD vergleichbaren Phänotyp. Um die Frage zu klären, ob CBFA1 auch beim Menschen Cleidocraniale Dysplasie …
-
Beitrag genetischer Varianten in den Genen LOT1(ZAC1/PLAGL1) und KCNQ1 zur Ätiologie des Silver-Russell-Syndroms
The aim of this study was to identify relevant alterations in the genes LOT1(ZAC1/PLAGL1) and KCNQ1 which may play a role in the etiology of the Silver-Russell syndrome (SRS). For this reason, both genes were tested for genomic variations. Furthermore, a quantitative gene-copy analysis for …