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Identifizierung und Charakterisierung von Kandidatengenen aus der DiGeorge Syndrom-Region auf dem kurzen Arm von Chromosom 10

Lichtner, PeterLudwig-Maximilians-Universität

… 90 % der DiGeorge-Syndrom-Patienten haben eine Mikrodeletion 22q11. Diese Mikrodeletion zählt mit einer Frequenz von etwa 1/4000 zu den häufigsten Deletionen beim Menschen überhaupt und ist deshalb schon seit langem das Ziel intensiver Forschungstätigkeit. Dennoch ist es erst in der jüngsten …

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Molekulargenetische Charakterisierung Kongenitaler Myasthener Syndrome

Schmidt, CarolinLudwig-Maximilians-Universität

… Interesse: Bei einer 1200bp großen Mikrodeletion auf dem ACHRepsilon-Gen handelte sich um die erste chromosomale Deletion, die bei CMS nachgewiesen werden konnte. Eine zusätzliche Mutation in der Promotorregion des ACHRepsilon-Gens (epsilon-154G/A) führt bei dem Patienten zur …

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Analysen zum Entstehungsmechanismus von Typ-2 NF1 Deletionen bei Patienten mit Neurofibromatose Typ 1

Roehl, AngelikaUniversität Ulm

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