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Results
Showing 1 to 1 of 1 for “"MOPD II syndrome"”.
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Estudio molecular de pacientes colombianos afectados por enanismo esencial
… hallazgos clínicos compatibles con el síndrome MOPD II (enanismo esencial osteodisplásico microcefálico tipo II). Posteriormente, se amplió el estudio con una secuenciación de exoma en una paciente con variantes heterocigotas en el gen PCNT que no explicaban el fenotipo, encontrando una variante …