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Results
Showing 1 to 3 of 3 for “"MED 301 Humangenetik"”.
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Molekulare Charakterisierung von ZFYVE27 und Identifizierung von Deletionen in SPG4
Die hereditären spastischen Paraplegien (HSP) sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe erblicher neurodegenerativer Erkrankungen, welche durch eine progrediente spastische Paraparese und Hyperreflexie der unteren Extremitäten gekennzeichnet sind. Sie können autosomal-dominant, autosomal …
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Subtelomere Chromosomenveränderungen mittels quantitativer Real-Time PCR bei Patienten mit mentaler Retardierung und normalem zytogenetischem Chromosomensatz
… der quantitativen Real-Time-PCR am Institut für Humangenetik Göttingen auf subtelomere Imbalancen untersuchten Patientenkollektivs. Teile der Arbeit wurden bereits von Auber et al. 2009 mit dem Titel "Identification of subtelomeric genomic imbalances and breakpoint mapping with quantitative PCR …
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Untersuchung des transkriptionellen Mechanismus der Igf2- Überexpression in Patched-assoziierten Tumoren
Zum besseren Verständnis der Entstehung und der Progression von Rhabdomyosarkomen (RMS) in heterozygoten Ptch-Mutanten wurden in der vorliegenden Arbeit die transkriptionellen Mechanismen der paternalen Überexpression des Wachstumsfaktors Igf2 untersucht.Die detaillierte Analyse der …