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Results
Showing 1 to 20 of 20 for “"Lod Score"”.
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Genetics Analysis of Bone Size Variation of Hip, Spine and Wrist in Human Pedigrees
… the multipoint analysis, the highest multipoint LOD score in our sample was 3.00 near marker D17S787 at chromosome 17q21.31-q23.3 with wrist bone size. At chromosome 19pl3.3-ql2 near marker D19S226, our sample gave a LOD score of 2.82 with hip bone size. A LOD score of 2.2 was obtained near …
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Kartierung eines Genorts für Nephronophthise Typ 4 auf Chromosom 1p36 durch reverse Homozygotie-Kartierung
… durchgeführt. Nach der Berechnung der LOD-Score-Werte ergab sich eine Region auf Chromosom 1p36 an welcher fünf der sechs untersuchten Familien mit Kopplung vereinbar waren. Im Folgenden wurde an dieser Stelle eine Feinkartierung mit Hilfe von polymorphen DNA-Markern in einer 22,9 cM …
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Development of a Genetic Linkage Map of Broccoli and Identification of QTL Associated With Glucosinolate Variability
… total glucosinolate content at or above an LOD score of 3.0.
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Genetische und physikalische Kartierung eines Genorts für die Fibronektinglomerulopathie (GFND) auf Chromosom 1q32
… Es ergab sich ein maximaler Zweipunkt LOD-Score von Zmax = 4,17 für den Marker D1S249 und ein maximaler Multipoint LOD-Score Zmax = 4,41 für den Marker D1S2782. Durch Rekombinationen konnte das genetische Intervall auf 4,1 cM zwischen den Markern D1S2872 und D1S2891 eingegrenzt werden. …
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Genetic Analysis of Variation in Neuron Number
… Bsc1 maps to proximal Chr 11 at 12 cM and has a LOD score of 8.4. Bsc2 maps to distal Chr 7 at 65.2 cM and has a LOD score of 6.7. Bsc3and Bsc4 map to Chr 14 at 25 cM and 59.1 cM and have LOD scores of 6.8 and 5.9, respectively. Secondary brain weight QTLs were mapped to Chrs 1, 5, 8, 11, 14, 18, …
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Molecular genetics of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in South Africa
… on lack of evidence for linkage. However, a peak lod score of 2.93 was obtained for the ARVC-6 locus which is highly suggestive of linkage. Subsequently another locus (ARVC-7) and five ARVC disease genes (ARVC loci 8 to 12) have been reported. The aim of this project was to identify the disease …
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Profound childhood deafness in South Africa : a clinical and molecular genetic approach
… arm of chromosome 1 7 at 17q12-17q21 (maximum LOD score of 6.21 at a recombination fraction [8] of Oat marker locus D17S806). Following localisation of the gene, a bone densitometry study of SCL was undertaken in order to determine whether heterozygous gene carriers manifest significant changes …
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Mutationsanalyse des Gens für das Zelladhäsionsmolekül CELSR1bei familiärer katatoner Schizophrenie
… den Genlocus auf Chromosom 22p13.3 wurde ein LOD-Score von 1,85 (p=0,0018) ermittelt. Bei einer Durchsicht der in der fraglichen Region auf Chromosom 22 lokalisierten Gene unter Berücksichtigung ihrer Funktion, erschien CELSR1 als eines der vielversprechendsten Gene, nicht zuletzt, da es …
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Physikalische Kartierung eines Genorts für das Senior-Løken Syndrom (SLS) auf Chromosom 15q22-q26
… Region und ergibt bei den SLS-E Familien einen LOD-Score von 2,545 bei theta = 0,06.Eine physikalische Karte mit Hilfe von YAC-Klonen wurde zunächst in der Kandidatenregion hergestellt. Das minimale Contig, welches die flankierenden Marker enthält, besteht aus 4 YACs und hat eine maximale Größe …
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Linkage studies of x-linked cleft palate and ankyloglossia in a British Columbia native kindred
… between CPX and the DNA markers DXS447 (peak lod score [Zmax ] = 9.38), DXS72 (Zmax = 7.74; Gorski et al. 1992) and DXS326 (Zmax = 2.27). A new polymorphic DNA marker, X850A/L-7, was generated and mapped to the Xq21.1-q21.3 region. X850A/L-7 was found to be partially informative in the B.C. …
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Identifikation und Charakterisierung von Suszeptibilitätsloci für Adipositas und Hypercholesterinämie in der NZO-Maus
… to higher body weight and insulin resistance (LOD-score for BMI > 11). The effect of Nob1 on body weight and insulin resistance was enhanced by a high fat diet. Although a sole effect of the leptin receptor variant of the NZO mouse (LeprA720T/T1044I) on the development of obesity could not be …
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Phänotyp-Genotyp Korrelation für die Autosomal-Dominante Medullary Cystic Kidney Disease auf Chromosom 1q21
… bestätigte den MCKD1-Locus mit einem maximalen LOD score von 2,7 für den Marker D1S1595. Weiterhin konnte die kritische Region von MCKD1 durch eine Rekombination bei Individuum III-7 auf ein Intervall von ca. 2 Mb verkürzt werden. <br> <br>Im folgenden unterzogen wir zwei Kandidatengene aus der …
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Identifizierung und Charakterisierung von Suszeptibilitätsloci für Typ-2-Diabetes mellitus in einem Mausmodell für das Metabolische Syndrom
… a significant susceptibility locus (Nidd/SJL, LOD score >8) for hyperglycemia with hypoinsulinemia was identified on the distal end of chromosome 4. This SJL-derived locus was responsible for a major part (60%) of the total prevalence of diabetes in the backcross population, apparently …
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New Score Tests for Genetic Linkage Analysis in a Likelihood Framework
… (CL) model retains the nice property of the LOD score formulation, and has advantages over other methods to make it an appropriate choice for complex trait mapping. However, the asymptotic distribution of the CL-LR statistic with constraints on the model parameters is unknown. Also, the …
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Genetic dissection of essential hypertension and familial intracranial aneurysm
… pressure phenotypes. A maximal multipoint Z-score of 2.2 for systolic blood pressure (SBP) was obtained proximal to the marker D5s1480. In light of the debate regarding significance in linkage studies, this quantitative trait locus (QTL) was confirmed in a second sample derived from the …
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Genomweite Kopplungsanalyse in Familien mit variablem Immundefektsyndrom
… einem für heterogene Erkrankungen signifikanten Lod-Wert von 3,35 aufgezeigt werden. Diese Region wurde im Rahmen dieser Arbeit erstmals als Kandidatengenregion für CVID, sIgAD und Dysgammaglobulinämie beschrieben. Für Familie 4 konnte Kopplung auf die bereits publizierte HLA-Region auf Chromosom …
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Molecular genetic investigation of autosomal dominant muscular dystrophy
… decadic logarithm of the likelihood ratio, or 'lod score' method, was used to determine linkage between markers and this distal myopathy gene. A 22.4 cM candidate region was identified at 14q11.2. This was the first localisation of a distal myopathy gene. The Human Genome Organisation …
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Molecular analysis of myotonic dystrophy type 1 patients with an unusual molecular diagnosis
… all patients co-segregate both DM1 and CMT (LOD score = 7.03). It was postulated that either a single or two closely linked mutations near the APOC2 marker must be the cause of DM1 and CMT. Southern blot analysis of restriction digested genomic DNA revealed a fragment equivalent to a small …
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Regulation of cortisol secretion in humans: relation to vasopressin action at the adrenals in macronodular and micronodular adrenocortical tumours; and well-being in Addison’s Disease.
… family revealed a single potential locus (LOD score 1.83) leading to sequencing of a number of positional candidates. Further studies have included gene expression studies of the familial AIMAH tumours, the most extensive of these studies internationally, in vivo stimulation studies of …
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Klinisch-genetische Definition des Hyper-IgE-Syndroms (HIES)
… erhöhte Mittelwerte für die Nasenflügelbreite (z-Score=4), den äußeren (z-Score=6) und inneren Augenabstand (z- Score=2) und Normwerte für den Kopfumfang. Ein Patient hatte eine Craniosynostose. Zusätzlich traten bei jeweils einem weiteren Patienten eine zweifache Non-Hodgkin- Lymphom-Erkrankung …