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Results
Showing 1 to 3 of 3 for “"Krankheitsgen"”.
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Molekulargenetische Untersuchung bei inkompletter kongenitaler stationärer Nachtblindheit (CSNB2)
… ob es sich bei CACNA1F um das bei CSNB2 mutierte Krankheitsgen handelt und ob sich die vermutete genetische Heterogeni-tät von CSNB1 und CSNB2 eindeutig bestätigen lässt. Zudem sollte untersucht werden, ob es sich bei CSNB2 und der ÅIED-verwandten Form, einer Augenerkrankung, die ausge-prägte …
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Positionsklonierung des Morbus Best-Gens VMD2
… die Positionsklonierung von VMD2, einem Krankheitsgen des Menschen, dass der dominant vererbten vitelliformen Makuladystrophie Typ 2 (VMD2) zugrundeliegt. Zu diesem Zweck wurde zunächst ein etwa 1.4 Mbp großer Klon-'Contig' aus artifiziellen Phagenchromosomen ('phage artificial …
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Phänotyp-Genotyp Korrelation für die Autosomal-Dominante Medullary Cystic Kidney Disease auf Chromosom 1q21
Die autosomal-dominante medullary cystic kidney disease (MCKD) ist eine tubulointerstitielle Nephropathie. Die durch strukturelle Veränderungen der Nierentubuli resultierende renale Funktionsstörung führt zur Einschränkung der Konzentrierungsfähigkeit der Niere mit exzessivem Salzverlust und …