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Results
Showing 1 to 12 of 12 for “"Kopplungsanalyse"”.
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Genomweite Kopplungsanalyse in Familien mit variablem Immundefektsyndrom
In der vorliegenden Arbeit wurde eine genomweite Kopplungsanalyse zur Erforschung des Gendefekts des Variablen Immundefektsyndroms (CVID), der selektiven Immunglobulin-A-Defizienz (sIgAD) und der Dysgammaglobulinämie durchgeführt. <br>Der erste Schritt bestand in der Evaluation von 48 in der …
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Kopplungsanalyse zur Lokalisation des genetischen Defektes in einer Fünf-Generationen-Familie mit variablem Immundefektsyndrom (CVID)
… In dieser Arbeit wird über die genomweite Kopplungsanalyse einer 5-Generationen Familie, in der CVID und Dysgammaglobulinämie in einem autosomal dominanten Vererbungsmuster auftreten, berichtet. Trotz einer vorausgehenden vielversprechenden "Power Calculation" zeigte diese Familie mit dem …
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Mutationsanalyse des Gens für das Zelladhäsionsmolekül CELSR1bei familiärer katatoner Schizophrenie
In einer kürzlich durchgeführten Kopplungsanalyse der periodischen Katatonie wurden zwei Genloci auf Chromosom 15 und auf Chromosom 22 identifiziert. Für den Genlocus auf Chromosom 22p13.3 wurde ein LOD-Score von 1,85 (p=0,0018) ermittelt. Bei einer Durchsicht der in der fraglichen Region auf …
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Phänotyp-Genotyp Korrelation für die Autosomal-Dominante Medullary Cystic Kidney Disease auf Chromosom 1q21
… durch eine Nierenbiopsie bestätigt werden. Die Kopplungsanalyse, die hier mit insgesamt 11 fluoreszierenden Mikrosatellitenmarkern durchgeführt wurde, bestätigte den MCKD1-Locus mit einem maximalen LOD score von 2,7 für den Marker D1S1595. Weiterhin konnte die kritische Region von MCKD1 durch …
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Mutationsanalyse der Gene NPHS2 und WT1 bei Patienten mit steroidresistentem Nephrotischen Syndrom im Kindesalter
… und/oder WT1 untersucht. Eine vorausgehende Kopplungsanalyse der Familien am Genort NPHS2 schloss dieses Gen als Erkrankungsursache bei einigen Familien aus. Durch die Sequenzierung wurden 10 verschiedene Mutationen, von denen fünf noch nicht bekannt waren, im NPHS2-Gen und eine ebenfalls …
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Kartierung eines Genorts für Nephronophthise Typ 4 auf Chromosom 1p36 durch reverse Homozygotie-Kartierung
… Nephronophthise wurde zunächst eine genomweite Kopplungsanalyse mit 373 Mikrosatelliten-Markern durchgeführt. Nach der Berechnung der LOD-Score-Werte ergab sich eine Region auf Chromosom 1p36 an welcher fünf der sechs untersuchten Familien mit Kopplung vereinbar waren. Im Folgenden wurde an …
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Positionsklonierung des Morbus Best-Gens VMD2
… aus dem kritschen Intervall und anschließender Kopplungsanalyse gelang es, die Kandidatengenregion auf ca. 500 kbp zu reduzieren. In der öffentlichen Datenbank (GenBank) bereitgestellte Nukleinsäuresequenzen zweier genomischer Klone aus dem Kern des relevanten chromosomalen Bereichs von zusammen …
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Elucidation of Theg Gene Role in Spermatogenesis and Characterisation of a Novel Spontaneous Mutation Named “nax” in Mouse
… Für das Mapping des nax -locus wurde eine Kopplungsanalyse im Mausgenom durchgeführt. Analysen der ersten 42 betroffenen Tiere (C57BL/6Jx129X1/SvJ) zeigen eine starke Kopplung mit der Markern D2mit206 (51.4 cM) in der Mitte von Chromosom 2. Bei genaueren Mapping und Haplotyp-Analysen könnte …
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Charakterisierung und Validierung von ENU-Mausvarianten mit beeinträchtigter Fähigkeit zur Objekterkennung
… des manipulierten Gens sollte mittels einer Kopplungsanalyse die chromosomale Region der Mutation im Genom ausfindig gemacht werden. Dafür wurden Mikrosatellitenmarker über das komplette Genom verteilt und nach einer gekoppelten Vererbung mit dem Phänotyp in Form eines rekombinanten Locus …
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Klinische und molekulargenetische Charakterisierung von Patienten mit Kongenitalen Myasthenen Syndromen
… betroffenen Mitgliedern, mittels begrenzter Kopplungsanalyse durch Ausschluss oder nähere Eingrenzung einzelner Genloci vereinfacht werden. Wir finden bei Patienten mit Mutationen im e-Gen des AChR häufiger eine Ptose, eine Ophthalmoparese, ein als generalisiertes oder als bulbär und fazial …
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Klinisch-genetische Definition des Hyper-IgE-Syndroms (HIES)
… diesen Familien wird aktuell eine Genom-weite Kopplungsanalyse durchgeführt. Sieben weitere Patienten zeigten durch eine geringere Ausprägung der Symptome eine milde Unterform des klassischen HIES. Differentialdiagnostisch ist eine andere Grunderkrankung wie z.B. eine schwere atopische …