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Results
Showing 1 to 20 of 22 for “"Kandidatengen"”.
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Positionelle Klonierung von Tbc1d1 als Kandidatengen für Adipositas
… und SJL (schlank) identifiziert wurde. Um Kandidatengene für Adipositas zu finden, wurden mehr als 300 Nob1-Transkripte mit Hilfe von Genexpressionsanalysen auf Unterschiede in stoffwechselrelevanten Geweben zwischen beiden Mausstämmen untersucht. Sieben Gene zeigten eine differentielle …
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Genetische Untersuchungen zum Interleukin-13 Rezeptor alpha2 – einem Kandidatengen der Atopieentstehung
Der Interleukin-4 / Interleukin-13 Signalweg nimmt in der Pathogenese der Atopie eine zentrale Stellung ein. Sowohl für die Zytokine, als auch für Rezeptorketten und Signalmoleküle konnte eine Beteiligung am atopischen Geschehen nachgewiesen werden. Im Rahmen dieser Arbeit wurde versucht, mit Hilfe …
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Der kanalikuläre Gallensäurentransporter der Leber als Kandidatengen für den Gallensteinlocus Lith 1
The formation of cholesterol gallstones is a polygenic disease. This implies, that the interaction of multiple genetic factors with the environment determines the quantitative expression of the phenotype. Gallstone genes co-localize with Quantitative Trait Loci (QTLs), chromosomal regions …
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Molekulargenetische Untersuchungen im Kandidatengen HADHA bei Patientinnen mit HELLP-Syndrom und deren Kindern
Hypertensive disorders in pregnancy are one of the leading causes of maternal and fetal morbidity and mortality. Especially HELLP syndrome as a subgroup of these disorders is still associated with 4% pregnancy-related death of the mother and even 60% fetal mortality. There is an intensive research …
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Die Rolle von Varianten des Kalzium-aktivierten Kaliumkanals KCNN3 bei sporadischer Migräne mit und ohne Aura
… beinhaltet, erschien es als geeignetes Kandidatengen zur Untersuchung einer möglichen Assoziation mit Migräne. Im Rahmen der Assoziationsstudie wurden 190 Migränepatienten und 232 Kontrollpersonen hinsichtlich ihrer 2[CAG]n-tragenden Allele des KCNN3 genotypisiert. Nachfolgend wurde die …
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Erstellung einer humanen und murinen physikalischen Genkarte zur Eingrenzung des Gen-Lokus für adoleszente Nephronophthise (NPH3), Identifizierung von Kandidatengenen und Mutationsanalyse des Kandidatengens KIAA0678
… eingegrenzt. Weiterhin konnten 5 positionelle Kandidatengene für adoleszente Nephronophthise mit in silico-Analysen identifiziert werden. <br> <br>Für das positionelle und funktionelle Kandidatengen KIAA0678 wurde bei 3 Patienten mit Kopplung an den NPHP3-Lokus eine Mutationsanalyse …
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Phänotyp-Genotyp Korrelation für die Autosomal-Dominante Medullary Cystic Kidney Disease auf Chromosom 1q21
… <br> <br>Im folgenden unterzogen wir zwei Kandidatengene aus der kritischen Region (CLDN6L und DAP3) der Mutationsanalyse mittels direkter Sequenzierung und dHPLC mit 26 Individuuen aus verschiedenen MCKD1-Familien. Claudin-6-Like (CLDN6L) schien uns ein besonders gutes funktionelles …
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Molekulargenetische Analyse der Central Core Disease
… 19q13.1 kartiert, womit dieses Gen zum Kandidatengen für CCD avancierte. Es wurden in einigen wenigen Familien Mutationen im RYR1-Gen gefunden, die man für ursächlich für die Ausprägung der CCD hält. Mittlerweile häuften sich aber Hinweise, daß die CCD, ebenso wie die MHS heterogene …
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PPARgamma-Polymorphismus (Pro12Ala)
… und der Insulinsensitivität ein. Sie stellen ein Kandidatengen für Adipositas dar. Ziel war es, festzustellen, ob dieser Polymorphismus als molekularer Marker zur Vorhersage des Gewichtsverlaufes nach Magenbandoperation dienen kann. Das Patientengut besteht aus 62 Patienten, davon sind 30,65 % …
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Mutationen in DNAH5 verursachen Primäre Ziliäre Dyskinesie
… Genortes für die PCD betrachteten wir DNAH5 als Kandidatengen für die PCD. Die vorliegende Arbeit diente zur Aufklärung der Exon-Intronstruktur von DNAH5, der Untersuchung von PCD-Familien auf Kopplung an den DNAH5-Locus und einer nachfolgenden Mutationsanalyse. Durch Sequenzierung genomischer, …
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Bax-Inhibitor-1-vermittelte Neuroprotektion
… Ischämie wirkt. BI-1 ist somit ein interessantes Kandidatengen für die Therapie von neurodegenerativen Erkrankungen und Schlaganfällen. In der Literatur finden sich Hinweise auf eine Beteiligung von BI-1 an Prozessen der Ca2+-Freisetzung aus dem ER. Weitere Studien mit dem Ziel, den …
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Untersuchung des Beitrags von Nicotianaminsynthase zur Zinkhyperakkumulation in Arabidopsis halleri
… Diese Tatsache machte NAS2 zu einem wichtigen Kandidatengen für die Zn-Hyperakkumulation, wobei es aufgrund von Ergebnissen aus Hefevorexperimenten auch zu einem Kandidatengen für die Zn-Hypertoleranz wurde (Weber et al., 2004). NAS2 katalysiert die Bildung des Metallchelators Nicotianamin (NA) …
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Identifizierung und Charakterisierung von Kandidatengenen aus der DiGeorge Syndrom-Region auf dem kurzen Arm von Chromosom 10
… ein RNA bindendes Protein kodiert. Es wurde als Kandidatengen für den mit dieser Region assoziierten Herzfehler und T-Zelldefekt näher charakterisiert. Eine Northern-Blot-Hybridisierung zeigte eine Expression in allen aufgetragenen Herzgeweben. Es wurden mindestens sechs verschiedene Transkripte …
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Funktionsanalyse der Entwicklungskontrollgene Irx2 und Mash1 in der Maus.
… der Maus und im Menschen es als ein relevantes Kandidatengen des Cri-du-Chat-Syndroms aus. Die vorhandene Genaktivität von Irx2 in den murinen Arytenoid-Knorpeln des Kehlkopfes weist auf eine mögliche Ursache der veränderten Stimmbildung der humanen Katzenschrei-Patienten hin. Die Entdeckung von …
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DNALI1- und, oder DNAH5-Mislokalisation in respiratorischen Epithelzellen von PCD-Patienten
… werden, dass DNALI1 ein aussichtsreiches Kandidatengen für PCD ist. Die Mutationsanalyse für DNALI1 war allerdings bei 40 PCD Patienten mit innerem Dyneinarmdefekt negativ. <br>Die Untersuchung einer großen PCD-Kohorte mit Hilfe der Immunofloureszenz (anti-DNALI1 und anti-DNAH5) ergab acht …
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Mutationen der Succinyldehydrogenase Untereinheit D bei Patienten mit Phäochromozytom
… wurde neben VHL, RET und NF1 ein weiteres Kandidatengen für familiäre Phäochromozytome gefunden. Ziel der Arbeit war es, ein nicht ausgewähltes Kollektiv von Patienten mit sporadischen Phäochromoyztomen auf Mutationen im SDHD-Gen zu testen und die Vererbung und klinische Besonderheiten zu …
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Molekulargenetische Untersuchung bei inkompletter kongenitaler stationärer Nachtblindheit (CSNB2)
… vermutet wurde, wurde CACNA1F als Kandidatengen für CSNB2 in Betracht gezogen. Ziel dieser Arbeit war es, der Frage nachzugehen, ob es sich bei CACNA1F um das bei CSNB2 mutierte Krankheitsgen handelt und ob sich die vermutete genetische Heterogeni-tät von CSNB1 und CSNB2 eindeutig …
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Assoziationsstudien von Kandidatengenen (VMAT2, DAT, BDNF) mit Persönlichkeitsmerkmalen und psychiatrischen Erkrankungen
… Arbeit versucht, die Rolle verschiedener Kandidatengene (vesikulärer Monoamintransporter VMAT2, Dopamintransporter DAT, Brain Derived Neurotrophic Factor BDNF) bei Persönlichkeitsmerkmalen und psychiatrischen Erkrankungen näher zu beleuchten. C. Robert Cloninger postuliert in seiner …
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Generation of genetically modified mice with conditional alleles of Dyrk1a : a minimal animal model of Down syndrome
… Region, ist DYRK1A ein viel versprechendes Kandidatengen für die zahlreichen neurobiologischen Veränderungen. DYRK1A ist über viele Arten hinweg stark konserviert, ubiquitär exprimiert und kodiert für eine Serin/Threonin Kinase. Einige potentielle Substrate von DYRK1A konnten identifiziert …
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Zur Funktion von Leupaxin beim Karzinom der Prostata
… Invasivität des Prostatakarzinoms führen. Ein Kandidatengen stellt Leupaxin dar. Leupaxin ist ein zytoskelettales Adapterprotein, das hauptsächlich in hämtopoetischen Geweben und Zellen exprimiert wird. Leupaxin gehört zur Gruppe III der LIM-Domänen enthaltenden Proteine Paxillin und ARA55.In …
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