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Results
Showing 1 to 4 of 4 for “"Juvenile Nephronophthise"”.
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Deletions- und Bruchpunktanalyse mittels Southern-Blot-Verfahren bei Familien mit Nephronophthise Typ 1 (NPH1)
Die Juvenile Nephronophthise (NPH) ist eine autosomal-rezessive zystische Nierenerkrankung, die im Alter von ca. 13 Jahren zu terminalem Nierenversagen führt. Das Gen für Nephronophthise Typ 1 (NPHP1) wurde auf dem Chromosom 2q13 identifiziert. Es besteht aus 20 Exonen. Mehr als 80 der Patienten …
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Klonierung und molekulare Charakterisierung von Deletionsbruchpunkten bei juveniler Nephronophthise Typ 1
Die juvenile Nephronophthise (NPH), eine autosomal rezessive, cystische Nierenerkrankung, gilt als häufigste genetische Ursache des terminalen Nierenversagens im Kindesalter. In Vorarbeiten war das Gen NPHP1 für Nephronophthise Typ 1 auf Chromosom 2q13 identifiziert worden, welches sich zwischen …
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Mutationsanalyse bei Patienten mit Nephronophthise Typ 1 mittels SSCP und Sequenzierung
Die juvenile Nephronophthise (NPH1) - eine medullär-zystische Erkrankung der Nieren mit autosomal-rezessiven Vererbungsmodus - ist die häufigste Form eines ganzen Erkrankungskomplexes. Neben NPH1 gehören dazu auch Syndrome mit extrarenaler Organbeteiligung, wie das Senior Løken-Syndrom das …
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Identifikation des Transportproteins PACS-1 als Nephrocystin-interagierendes Protein
… Untersuchungen zur molekularen Pathogenese der Nephronophthise, der häufigsten angeborenen zystischen Nierenerkrankung bei Kindern. Die Nephronophthise ist eine autosomal-rezessive Erkrankung und für etwa 10% der Kinder mit dialysepflichtiger Niereninsuffizienz verantwortlich. In der …