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Showing 1 to 1 of 1 for “"Isovalerianazidämie"”.
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Isovalerianazidämie : Klinik, Pathobiochemie und Therapie am Beispiel von 28 Patienten
Die Isovalerianazidämie ist eine Stoffwechselstörung im Abbau der verzweigtkettigen Aminosäure Leucin, der ein Defekt des Enzyms Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase zugrunde liegt. In der vorliegenden Arbeit wurden 28 Patienten (15 männlich, 13 weiblich) mit Isovalerianazidämie bezüglich der Diagnostik, …