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Results
Showing 1 to 2 of 2 for “"Inherited neuropathies"”.
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Common Pathophysiological Features of Charcot-Marie-Tooth Disease
… prevalence of 1 in 2,500, CMT is the most common inherited neuromuscular disorder and among the most common of all Mendelian diseases. Despite advances in the understanding of CMT genomics, a significant number of CMT patients remain genetically undiagnosed, and disease-modifying therapeutics are …
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Entwicklung von Merkelzellen in der Haut von P0-defizienten Mäusen
Hereditäre periphere Neuropathien sind chronische Erkrankungen des peripheren Nervensystems, einhergehend mit Muskelschwäche und sensorischer Dysfunktion. Die Merkelzelle als Mechanorezeptor der Haut wird von einer myelinisierten langsam adaptierenden Afferenz (Aß) innerviert. Deshalb wurde in der …