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Results
Showing 1 to 2 of 2 for “"Hypertrophische Kardiomyopathie;"”.
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Funktionelle Untersuchungen zum PTPN11-Genprodukt SHP2 und zu PTPN11 Mutanten, die dem Noonan-Syndrom zugrunde liegen
… (vor allem Pulmonalstenosen und hypertrophische Kardiomyopathie) gekennzeichnet ist. NS ist eine relativ häufige Erkrankung mit einem Vorkommen von 1:1000-2500 pro Lebendgeburt. Bei ca. 40-50% der Noonan-Patienten können missense Mutationen im PTPN11-Gen diagnostiziert werden. …
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Modifikation des Hypertrophie-Phänotyps der Myosin-Bindungs-Protein-C defizienten Maus durch Muscle-LIM-Protein
Modifikation des Hypertrophie-Phänotyps der Myosin-Bindungs-Protein-C defizienten Maus durch Muscle-LIM-Protein Von einer Herzinsuffizienz sind etwa 3 % der Menschen in den alten Bundesländern betroffen. Ursächlich liegt oft eine genetische Veränderung in Funktionsproteinen vor, zu denen das …