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Results
Showing 1 to 10 of 10 for “"Humangenetik"”.
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Pränatale FISH-Diagnostik am Institut für Humangenetik der Universität Würzburg im Zeitraum von 01/1998-08/1999
… Fruchtwasserproben, die am Institut für Humangenetik in Würzburg in der klinischen Diagnostik durchgeführt wurden, retrospektiv aufbereitet. Die einzelnen Fälle werden nach den oberngenannten Kriterien in Gruppen mit unauffälligen, auffälligen und problematischen FISH-Befunden aufgeteilt. …
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Genetisch bedingte und genetisch mitbedingte Erkrankungen im Krankengut einer Allgemeinarztpraxis
… werden, dass die Allgemeinmedizin und die Humangenetik im Rahmen der drastischen genetischen Entwicklung der Forschung enger zusammenarbeiten und die Lehre in der Ausbildung der Allgemeinmediziner intensivierte werden sollte.
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Rechnergestützte Verfahren für die klinische Variationsanalyse von DNS und ihre Anwendung
… und verbessert. Alle im Institut für Humangenetik der Charité prozessierten Exom- und Genomfälle werden mit VarFish bearbeitet, was den Erfolg des Ansatzes zeigt. Durch die Anwendung einer verfeinerten Gene Burden Analyse im Kontext der dilativen Kardiomypathie konnte ich zusammen mit …
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Einfluss von eigener Krebserkrankung und Krankheitserfahrungen in der Familie auf Angst und Depression beim hereditären Mamma- und Ovarialkarzinom
… Zentrum für familiären Brustkrebs“ (Humangenetik, Gynäkologie, Psychoonkologie) in Würzburg 179 Ratsuchende im Alter zwischen 13 und 71 Jahren (M=42, s=12) beraten. Davon waren 72 Personen anamnestisch an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt, 107 Personen waren gesunde Angehörige aus …
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Subtelomere Chromosomenveränderungen mittels quantitativer Real-Time PCR bei Patienten mit mentaler Retardierung und normalem zytogenetischem Chromosomensatz
… der quantitativen Real-Time-PCR am Institut für Humangenetik Göttingen auf subtelomere Imbalancen untersuchten Patientenkollektivs. Teile der Arbeit wurden bereits von Auber et al. 2009 mit dem Titel "Identification of subtelomeric genomic imbalances and breakpoint mapping with quantitative PCR …
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Molekulare Charakterisierung von ZFYVE27 und Identifizierung von Deletionen in SPG4
Die hereditären spastischen Paraplegien (HSP) sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe erblicher neurodegenerativer Erkrankungen, welche durch eine progrediente spastische Paraparese und Hyperreflexie der unteren Extremitäten gekennzeichnet sind. Sie können autosomal-dominant, autosomal …
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Krankheitsverlauf der infantilen spinalen Muskelatrophie Typ I : Implikationen für zukünftige Therapiestudien und die genetische Beratung
The present work describes the disease course of 66 patients with infantile spinal muscular atrophy (SMA) type I. We examined several clinical and molecular genetic factors that may modify the disease course and affect the survival of the patients. This was done with the intention to define a …
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Molekulargenetische und funktionelle Untersuchungen zu autosomal-rezessiv erblichen Neuropathien
The hereditary motor and sensitive neuropathy (HMSN), also called Charcot-Marie-Tooth neuropathy, represents the most frequent inherited neuromuscular disorder. In most cases HMSN is of autosomal dominant or X-chromosomal trait. Yet, the autosomal recessive inherited form (AR-HMSN) is less frequent …
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Klinik und Molekulargenetik der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathien im Kindesalter
Hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) or Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease comprises a group of clinically and genetically heterogeneous disorders of the peripheral nervous system. With an overall prevalence of 1 in 2500, CMT is the most common inherited neuromuscular disorder in man. This …
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Untersuchung des transkriptionellen Mechanismus der Igf2- Überexpression in Patched-assoziierten Tumoren
Zum besseren Verständnis der Entstehung und der Progression von Rhabdomyosarkomen (RMS) in heterozygoten Ptch-Mutanten wurden in der vorliegenden Arbeit die transkriptionellen Mechanismen der paternalen Überexpression des Wachstumsfaktors Igf2 untersucht.Die detaillierte Analyse der …