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Results
Showing 1 to 20 of 43 for “"Homozygote"”.
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Monogenic hypercholesterolemia in South Africans : familial hypercholesterolemia in Indians and familial defective apolipoprotein B-100
… LDL-receptor gene of a South African Black FH homozygote had also not been characterised. The aim of this thesis was to identify and analyse the LDL-receptor mutations in the Indian homozygotes NS, D, AV and AA and in the Black homozygote JL. In addition, the possible importance of FOB as a …
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Molecular and Functional Analysis of two Gene Trap Mouse Lines
… Phänotyps wurden heterozygote Tiere verpaart um homozygote Tiere zu erhalten. Allerdings erhielten wir keine homozygoten Nachkommen, was darauf hindeutet, dass die Defizienz der Gene trap Mäuse zum Tod der Embryonen führt. Mit Hilfe des 5 RACE Experiments konnten wir Fragmente der trappend Gens …
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Mutationsanalyse des intraflagellaren Transportprotein-Gens hTg737 bei Patienten mit Situsanomalien und hereditären Nierenerkrankungen
… Für die Knock-out-Mutation Tg737Delta2-3ßGal homozygote Mäuse sterben intrauterin und zeigen Situsanomalien, Neuralrohrdefekte, vergrößerte Extremitätenknospen und eine Aufweitung des perikardialen Sacks. <br>Im Rahmen der vorliegenden Arbeit wurden 42 Patienten mit Situsanomalien und …
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Mutationsanalyse bei Patienten mit Nephronophthise Typ 1 mittels SSCP und Sequenzierung
… Teil der Patienten weist in diesem Bereich eine homozygote Deletion auf. Viel seltener ist die Kombination einer Deletion mit einer Punktmutation als Krankheitsursache. <br>Die vorliegende Arbeit untersuchte Patienten mit NPH1, SLS, JSB und Cogan-Syndrom, die keine homozygote Deletion in NPHP1 …
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Der Einfluss des eNOS- Polymorphismus 894 G/T auf das Auftreten und den Schweregrad eines Lungenversagens
… einer PCR, woraufhin sich drei Gruppen ergaben- homozygote G- Allelträger, heterozygote GT- Allelträger und homozygote T- Allelträger. Als Signifikanzniveau wurde ein p- Wert von <0,05 festgelegt. In der Gesamtschau der Ergebnisse lässt sich feststellen, dass es keinen direkten Zusammenhang …
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Modulation der Aktivität des nikotinischen Acetylcholinrezeptors in transgenen Tiermodellen
… Untereinheit drastisch reduziert wurde. Homozygote g/eFC-Tiere sterben bei der Geburt, die Etablierung und Lokalisierung der NMJ in der Muskelfaser sind gestört und das gerichtete Wachstum der Motorneurone ist nicht vorhanden. Diese Feststellungen belegen, dass die Aktivität des AChR für …
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Hybridization and the genetics of wing colour-pattern diversity in Heliconius butterflies
… This hybrid phenotype is one of the possible homozygote hybrids (i.e. homozygote for the allele from one of the parental populations at one locus, but homozygote for the allele of the other parental population at the other locus). As a result, this hybrid breeds true when mated to its own …
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Die Bedeutung von BRCA1-assoziiertem Protein in der Entwicklung der lastinduzierten Myokardhypertrophie
… während der Embryonalentwicklung besitzt, da homozygote BRAP knock out Embryonen zwischen E9,5 und E10,5 sterben. Am Tag E9,5 weisen homozygote BRAP knock out Embryonen häufig eine verminderte Größe und teilweise ein verzögertes Entwicklungsstadium auf.Mittels 2D-Gelelektrophorese und Western …
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Single Nucleotide Polymorphisms in the Folypoly-gamma-glutamate synthetase Gene
… GIA genotype, and one sample expressed the homozygote A/A allele at this site. At nucleotide 423, two samples expressed a G allele and also the common C allele. While the SNPs at nucleotide 64, 123, and 423 caused a silent or conservative mutation in the gene, in sample 82, a mutation C253T …
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Estimation of Variance Components in Finite Polygenic Models and Complex Pedigrees
… FPMs containing five or forty loci with equal homozygote difference, or a FPM with eighteen loci of diminishing homozygote difference. However, reducing the analysis to a three- or four-loci FPM resulted in some biased estimates of heritability (0.53 to 0.55 across all genetic models for the …
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Congenital Disorders of Glycosylation IIj (CDG-IIj): Identifizierung eines Defekts der COG6-Untereinheit des Conserved Oligomeric Golgi-Komplexes
… der COG6-cDNA und des COG6-Gens ergibt die homozygote Punktmutation (c.G1646T), was zum Aminosäureaustausch p.G549V im COG6 Protein führt. Die retrovirale Komplementation der Patientenfibroblasten mit Wildtyp COG6-cDNA führt zur Normalisierung des COG-Komplex abhängigen Proteintransportes …
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Etablierung von Mausstämmen defizient für die Selenoproteine mitochondriale Thioredoxin-Reduktase und Phospholipid-Hydroperoxid-Glutathion-Peroxidase (PHGPx) und Charakterisierung einer Spermienkern-spezifischen Form der PHGPx
… Phänotyp. Erste Ergebnisse zeigen, dass homozygote TR3 knock-out-Mäuse wahrscheinlich embryonal oder perinatal letal sind. Bei der Inaktivierung des PHGPx-Gens in Mäusen wurden zwei Strategien verfolgt. Die lacZ knock-in-Strategie sollte ermöglichen, die Gewebeexpression der PHGPx zu …
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Methods to increase the efficiency of precise CRISPR genome editing
… hohe Effizienz ermöglicht erstmals die präzise homozygote Editierung von vier Genen auf einmal in ein und derselben Zelle
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Deletions- und Bruchpunktanalyse mittels Southern-Blot-Verfahren bei Familien mit Nephronophthise Typ 1 (NPH1)
… als 80 der Patienten tragen eine 250 kb große homozygote Deletion des NPHP1- Gens, die von beiden Seiten von einer invertierten Duplikation (100 kb) flankiert wird. Alternativ dazu gibt es bei einer weiteren NPH-Familie (F12) eine kürzere mütterliche Deletion im proximalen Bereich. Die …
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Klonierung und molekulare Charakterisierung von Deletionsbruchpunkten bei juveniler Nephronophthise Typ 1
… befand. Es wurde eine 250 kb überspannende, homozygote Deletion der Region bei ca. 80 der Patienten beschrieben. <br>Diese Dissertation beschreibt die molekulare Charakterisierung von Deletionsbruchpunkten bei NPH. Es wurden zwei verschiedene Deletionen untersucht: Die häufige 250 kb …
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Analysis of the Role of Piwil2 gene in Tumorigenesis and Germline Stem Cell Metabolisms
… factor-1α (EF-1α) Promotor expremiert. Homozygote transgene Mäuse sind lebensfähig, haben eine normale Körpergröße und zeigen keine physischen Auffälligkeiten. Homozygote Männchen sind subfertil, sie haben kleinere Testis als Wildtyp-Kontrollen. Die beobachtete verringerte Spermienzahl …
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Characterization of Inducible SMC-specific Drosha Knockout Mice
… male mouse and a Droshalox/lox female homozygote mouse. The inducible SMC-specific knockout (KO) mice caused severe changes in phenotype and function of the GI tract. Morphological study of the GI smooth muscle showed that the KO mice developed a thicker muscle layer of the intestinal …
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Réponse postprandiale des triglycérides et des chylomicrons chez des porteurs de mutations de type hétérozygote dans le gène de la lipase lipoprotéique, soumis à un test de surcharge lipidique
… les patients atteints d'une déficience de type homozygote, l'ingestion de matières grasses provoque une hausse massive de leurs chylomicrons et de leurs triglycérides, alors qu'à première vue, les hétérozygotes semblent métaboliser leurs lipides normalement en démontrant un profil lipidique …
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Identification and Characterisation of New Mouse Models for Hearing Loss
… and mid cochlear turns of both heterozygote and homozygote mice; thinning of the stria vascularis in similar cochlear regions; and, spiral ganglion neuron degeneration in the apical turn. The Boycie mutation was mapped to a ~3 Mb candidate interval on Chromosome 5 containing only one ENU-induced …
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Genetische Marker bei hausärztlichen Patienten mit oraler Antikoagulation
… zur Therapie geringere Warfarindosierungen als homozygote Wildtyp-träger und haben ein erhöhtes Risiko für Blutungskomplikationen.In Deutschland ist Phenprocoumon das am häufigsten verordnete Antikoagulanz. Phenprocoumon wird ebenso wie Warfarin vom CYP2C9 metabolisiert, bindet a-ber an einem …
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