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Results
Showing 1 to 7 of 7 for “"Haplotypenanalyse"”.
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Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 2 : neue Myelinprotein-P0-Punktmutationen und Haplotypenanalyse in europäischen Familien
The dominant forms of hereditary motor and sensory neuropathies of Charcot Marie Tooth type (CMT) are among the most common inherited diseases in humans. With respect to electroneurography and nerve pathology, CMT is subdivided in demyelinating CMT1 and axonal CMT2. Causative gene mutations can be …
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Physikalische Kartierung eines Genorts für das Senior-Løken Syndrom (SLS) auf Chromosom 15q22-q26
… für SLS herausstellte. Bei einer Haplotypenanalyse mit SLS-Multiplexfamilien konnte die Region durch neue MS-Marker eingegrenzt werden. Die Marker D15S1030 und D15S1045 flankieren diese Kandidatenregion, welche eine genetische Distanz von 3,3 cM umfaßt. Der Marker D15S1046 liegt …
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Mutationen in DNAH5 verursachen Primäre Ziliäre Dyskinesie
… nachgewiesen. Bei vier PCD-Familien war die Haplotypenanalyse mit Kopplung vereinbar. Bei Betroffenen dieser Familien konnten insgesamt fünf DNAH5-Mutationen nachgewiesen werden. Somit konnte erstmalig gezeigt werden, daß autosomal-rezessive DNAH5-Mutationen das Erkrankungsbild Primäre …
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Genetische und physikalische Kartierung eines Genorts für die Fibronektinglomerulopathie (GFND) auf Chromosom 1q32
… Familie als Ursache für die GFND durch Haplotypenanalyse ausgeschlossen werden. <br>Um einen Genort für GFND genetisch zu kartieren, wurde eine „total genome search“ bei 13 an GFND erkrankten und bei 55 nicht erkrankten Individuen mit Verwendung von 297 Mikrosatelliten durchgeführt. Es …
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Genomweite Kopplungsanalyse in Familien mit variablem Immundefektsyndrom
… Mikrosatellitenmarker erfolgte die Haplotypenanalyse, mit der die krankheitsspezifischen Haplotypen und damit die vorläufigen Kopplungsregionen jeder Familie identifiziert werden konnten. Die vorläufigen Kopplungsregionen wurden anschließend durch Analyse weiterer …
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Molekulargenetische Charakterisierung Kongenitaler Myasthener Syndrome
… und plötzlicher Kindstod vermieden werden. Die Haplotypenanalyse von dieser Patienten mit der Mutation epsilon1267delG eröffnet neue Erkenntnisse über Ursprung und Verbreitung des mutierten Alleles in der Romabevölkerung. Es wurde ein Kernhaplotyp identifiziert, der auch bei Patienten aus Indien …
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Phänotyp-Genotyp Korrelation für die Autosomal-Dominante Medullary Cystic Kidney Disease auf Chromosom 1q21
Die autosomal-dominante medullary cystic kidney disease (MCKD) ist eine tubulointerstitielle Nephropathie. Die durch strukturelle Veränderungen der Nierentubuli resultierende renale Funktionsstörung führt zur Einschränkung der Konzentrierungsfähigkeit der Niere mit exzessivem Salzverlust und …