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Molekulare Charakterisierung von ZFYVE27 und Identifizierung von Deletionen in SPG4
Die hereditären spastischen Paraplegien (HSP) sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe erblicher neurodegenerativer Erkrankungen, welche durch eine progrediente spastische Paraparese und Hyperreflexie der unteren Extremitäten gekennzeichnet sind. Sie können autosomal-dominant, autosomal …