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Showing 1 to 1 of 1 for “"HERC1 mutations"”.
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Mutaciones bialélicas en HERC1 en una forma sindrómica de sobrecrecimiento y retraso mental
… dos variantes heterocigotas compuestas en el gen HERC1: c.2625G>A (p.Trp875Ter) y c.13559G> A (p.Gly4520Glu). Estas mutaciones sugieren una relación etiológica con la enfermedad. Estos resultados proporcionan datos útiles para futuras correlaciones genotipo-fenotipo y estudios moleculares de …