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Results
Showing 1 to 5 of 5 for “"Genotyp-Phänotyp-Korrelation"”.
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Quantitative Bestimmung der 9-minus-Splice-Varante in CFTR-mRNA aus Rektumschleimhautbiopsie und deren Abhängigkeit von der Länge des Poly-T-Traktes in Intron 8 des CFTR-Gens
… von 26 Probanden untersucht. Dem ermittelten Genotyp wurde der mittels neu etablierter semiquantitativer RT-PCR bestimmte Anteil an korrekt (9-Plus) und fehlgespleißter (9-Minus) CFTR-mRNA gegenübergestellt und es zeigte sich eine Zunahme des Fehlspleißes mit abnehmender Länge des …
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Molekulargenetische Charakterisierung Kongenitaler Myasthener Syndrome
… werden konnte, ermöglichte eine detaillierte Genotyp-Phänotyp-Korrelation. Zukünftig wird eine direkte Testung auf die Mutation epsilon1267delG die Diagnosestellung bei Patienten dieser Volksgruppe deutlich vereinfachen und beschleunigen. Darüber hinaus sollte diskutiert werden, ob aufgrund …
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PKHD1-Mutationsspektrum bei pädiatrisch betreuten Patienten mit autosomal-rezessiver polyzystischer Nierenerkrankung (ARPKD)
… of compound heterozygotes a correlation between genotype and phenotype is hard to establish. This study attempted for the first time to link all known recurrent mutations to date to four different clinical courses.