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Results
Showing 1 to 6 of 6 for “"Genort"”.
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Genetische und physikalische Kartierung eines Genorts für die Fibronektinglomerulopathie (GFND) auf Chromosom 1q32
… <br>In der vorliegenden Arbeit wurde der Genort für Uteroglobin auf Kopplung mit der GFND auf Chromosom 11 untersucht, weil die „knockout mouse“ für Uteroglobin ein der GFND ähnliches Krankheitsbild zeigte. Dieser Lokus konnte für die untersuchte Familie als Ursache für die GFND durch …
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Erstellung einer humanen und murinen physikalischen Genkarte zur Eingrenzung des Gen-Lokus für adoleszente Nephronophthise (NPH3), Identifizierung von Kandidatengenen und Mutationsanalyse des Kandidatengens KIAA0678
… Leber´schen amaurosis congenita beschreibt. Der Genort für SLSN3 kartiert in der Region des NPHP3-Gens. <br> <br>In der vorliegenden Arbeit wurde eine komplette physikalische Karte der humanen NPHP3-Region basierend auf künstlichen Bakterienchromosomen mittels in silico-Klonierung erstellt. Für …
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Molekulargenetische Untersuchung bei inkompletter kongenitaler stationärer Nachtblindheit (CSNB2)
… erhalten ist (CSNB2, inkomplette CSNB). Der Genort für die inkomplette Form war vor Beginn dieser Arbeit zwischen die Marker DXS722 und DXS255 auf Xp11.23 gekoppelt worden. Im Rahmen eines Projektes von Arbeitsgruppen aus München und Jena konnten in dieser Region zahlreiche neue Gene …
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Mutationsanalyse der Gene NPHS2 und WT1 bei Patienten mit steroidresistentem Nephrotischen Syndrom im Kindesalter
… vorausgehende Kopplungsanalyse der Familien am Genort NPHS2 schloss dieses Gen als Erkrankungsursache bei einigen Familien aus. Durch die Sequenzierung wurden 10 verschiedene Mutationen, von denen fünf noch nicht bekannt waren, im NPHS2-Gen und eine ebenfalls neue Mutation im Gen WT1 …
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Kartierung eines Genorts für Nephronophthise Typ 4 auf Chromosom 1p36 durch reverse Homozygotie-Kartierung
… isolierte Nephronophthise konnten bislang drei Genorte kartiert werden. <br>Diese Arbeit beschäftigt sich mit der Kartierung des Genorts für einen weiteren Typ der Nephronophthise (Nephronophthise Typ 4, NPH4). <br>An insgesamt sechs Multiplexfamilien mit isolierter Nephronophthise wurde …
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Kartenorientierte Isolierung des Rar1 Locus
The Mla12 allele of the barley-Mla locus confers resistance to powdery mildew isolates expressing the matching avirulence gene avrMla12. The Rar1 (Required for Mla12-specified resistance) locus has been found to be part of the Mla12-governed signal transduction pathway. Previous analysis has …