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Results
Showing 1 to 4 of 4 for “"Gendefekt"”.
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Untersuchungen zu den molekularen Ursachen der X-gebundenen juvenilen Retinoschisis - vom Gendefekt zum Mausmodell
Hereditäre Netzhautdegenerationen betreffen weltweit etwa 15 Millionen Menschen. Sie sind klinisch und genetisch auffällig heterogen. Bisher wurden 139 verschiedene chromosomale Genorte mit Netzhautdystrophien assoziiert, wovon inzwischen 90 Gene identifiziert werden konnten. Mit Hilfe …
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Entwicklung von Merkelzellen in der Haut von P0-defizienten Mäusen
… Zusätzlich wurde untersucht, ob durch den Gendefekt das unmyelinisierte Nervenfasersystem der Haut und das Vorkommen von Neurotrophinen (NT-3, NGF) in den P0-defizienten Mäusen beeinflußt wird. Zur Anwendung kamen 6 Wochen, 4 Monate und 6 Monate alte Wildtyp- und P0-defiziente Mäuse. Unter …
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Tbx20 - Ein essentieller Regulator der Entwicklung des atrioventrikulären Kanals im Zebrafisch
… ergab, dass der whz-Phänotyp durch einen Gendefekt in tbx20, einem Tbox-Transkriptionsfaktor, hervorgerufen wird, der zum partiellen Verlust der transkriptorischen Aktivatorfunktion führt. Die loss of function- Mutation in tbx20 wurde durch einen genetischen rescue von whz durch WT-tbx20 …
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Klinisch-genetische Definition des Hyper-IgE-Syndroms (HIES)
… war es einen molekulargenetischer Nachweis eines Gendefektes zu finden. In dieser Arbeit wurden 68 Patienten mit Anfangsverdacht auf ein HIES analysiert. Bei 13 Patienten konnte ein HIES diagnostiziert werden. Bei 12 dieser Patienten fand sich ausnahmslos ein chronisches Ekzem (bei 75% bereits vor …