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Results
Showing 1 to 5 of 5 for “"Genética médica"”.
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Estudio de rendimiento diagnóstico y análisis de resultados de la secuenciación del exoma clínico en pacientes con discapacidad intelectual.
… impacto en salud pública. Las causas pueden ser genéticas, adquiridas, ambientales y socioculturales. Las causas genéticas son responsables de un 30-50% de los casos, siendo éstas muy heterogéneas (cromosómicas, epigenéticas, monogénicas…). Dentro de las causas genéticas de DI, el 15% son …
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Cariometria digital em adenocarcinoma de pâncreas
O adenocarcinoma de pâncreas continua sendo uma doença com alta mortalidade apesar dos avanços na ciência e na tecnologia. O diagnóstico é tardio, na maior parte dos casos, impossibilitando uma abordagem com fins curativos. Os estudos em busca de um método para o diagnóstico precoce ou mesmo um …
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La Porfiria Aguda Intermitente en la Región de Murcia: fenotipo clínico-bioquímico y calidad de vida.
… se siguen de forma rutinaria en la Sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA) de Murcia. Objetivo: El objetivo de este trabajo es describir las principales características clínicas y bioquímicas y la calidad de vida de los pacientes con PAI en la …
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Análisis transcriptómico global del silenciamiento de FUCA1 en queratinocitos revela nuevos hallazgos sobre la patogenesis de las lesiones cutáneas de la fucosidosis
… (HaCaT). Para el análisis de la expresión genética a nivel transcriptómico global se usaron microarreglos de la plataforma de Affymetrix y ensayos de qPCR. Por medio de análisis bioinformáticos se realizó la agrupación funcional de los genes modificados luego del silenciamiento de FUCA1. …