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Results

Showing 1 to 9 of 9 for “"Genética humana"”.

  1. Estudio molecular de estructura genética en poblaciones indígenas y afrocolombianas mediante marcadores nucleares y mitocondriales

    El estudio de la variabilidad genética de las poblaciones humanas no solo ha ampliado el panorama de la evolución de la especie y su prehistoria, sino que ha facilitado la identificación de las variantes patológicas dentro de la diversidad genética natural [1]. La aproximación más destacada en …

    javeriana Repository record for Estudio molecular de estructura genética en poblaciones indígenas y afrocolombianas mediante marcadores nucleares y mitocondriales (opens in a new tab)

  2. Susceptibilidad al cáncer colorrectal familiar no polipósico con tumores estables a microsatélites (HNPCC-X)

    … mayor tasa de mutaciones y una predisposición genética al cáncer CCR. En la otra mitad de familias HNPCC aún no se han identificado las causas de predisposición al cáncer lo que dificulta su asesoramiento en la Consultas de Consejo Genético. Es por tanto un objetivo de esta tesis el estudio de …

    oviedo Repository record for Susceptibilidad al cáncer colorrectal familiar no polipósico con tumores estables a microsatélites (HNPCC-X) (opens in a new tab)

  3. Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19

    … 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este …

    rosario Repository record for Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19 (opens in a new tab)

  4. Análisis transcriptómico global del silenciamiento de FUCA1 en queratinocitos revela nuevos hallazgos sobre la patogenesis de las lesiones cutáneas de la fucosidosis

    … (HaCaT). Para el análisis de la expresión genética a nivel transcriptómico global se usaron microarreglos de la plataforma de Affymetrix y ensayos de qPCR. Por medio de análisis bioinformáticos se realizó la agrupación funcional de los genes modificados luego del silenciamiento de FUCA1. …

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