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Results
Showing 1 to 11 of 11 for “"Genética clínica"”.
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Polimorfismos de proteínas de la matriz extracelular y perfil de expresión diferencial en la calcificación vascular
… Los estudios funcionales de dichas variaciones genéticas en MGP ayudaron a comprender el mecanismo por el cual se observa un mayor riesgo de calcificación aórtica y de pérdida de densidad mineral ósea en dichos genotipos. Además, se caracterizó que la vitamina D, a altas dosis, presenta un …
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Miocardiopatía hipertrófica: Identificación de nuevos genes mediante técnicas de secuenciación masiva
… embargo, en un 30-60% de los casos la variante genética causal no es identificada, por lo que deben existir otros genes relacionados con la patología, aún no descritos. La secuenciación masiva o de nueva generación, next generation sequencing (NGS) en sus siglas en Inglés, ha revolucionado el …
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Nuevos factores genéticos asociados a la predisposición de crisis en Porfiria Aguda Intermitente.
… (PAI) es una enfermedad metabólica de base genética con herencia autosómica dominante y baja penetrancia. Se origina por la deficiencia parcial de la enzima hidroximetilbilano sintasa (HMBS), que cataliza el tercer paso de la biosíntesis de hemo, resultante de la alteración del gen HMBS. La …
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Susceptibilidad al cáncer colorrectal familiar no polipósico con tumores estables a microsatélites (HNPCC-X)
… mayor tasa de mutaciones y una predisposición genética al cáncer CCR. En la otra mitad de familias HNPCC aún no se han identificado las causas de predisposición al cáncer lo que dificulta su asesoramiento en la Consultas de Consejo Genético. Es por tanto un objetivo de esta tesis el estudio de …
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Estudio en la cohorte española de pacientes con síndrome de Wolf Hirschhorn: análisis de la epilepsia en el síndrome y correlación genotipo-fenotipo
… como consecuencia una serie de manifestaciones clínicas, algunas de ellas prácticamente constantes en todos los pacientes afectados (facies característica, retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento y epilepsia) El SWH es una enfermedad rara. Como en …
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Marcadores moleculares de progresión en las lesiones premalignas de laringe
1. " Hemos investigado la significación clínica del patrón de expresión de cortactina (CTTN), FAK y podoplanina durante el desarrollo y progresión de los carcinomas de laringe, así como la frecuencia de amplificación génica de CTTN y FAK, para establecer su papel en el proceso de transformación …
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Evaluación de salud y desarrollo de niños hasta los 3 años de edad concebidos por técnicas de reproducción asistida.
… los niños nacidos de una cohorte de gestaciones clínicas (GC) conseguidas por TRA, compararlo con el de un grupo control y describir posibles factores de la TRA asociados a los distintos problemas de salud detectados y a los abortos. Material y Métodos. Evaluación de niños concebidos por TRA …